Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, pouvant atteindre de nombreux organes. La symptomatologie débute habituellement vers la deuxième décennie.

Un garçon de 15 ans, né de parents consanguins, avait des signes cutanés caractéristiques de pseudoxanthome élastique. Ce malade avait également une atteinte cardiovasculaire sévère, de début très précoce dès l'âge de 6 mois. Cette atteinte comprenait des accidents vasculaires cérébraux ischémiques, une hypertension artérielle, une thrombose iliaque et carotidienne gauche, une cardiopathie dilatée. La soeur du malade avait une atteinte cutanée isolée. Le diagnostic de pseudoxanthome élastique était confirmé par l'examen histologique cutané et les analyses moléculaires chez cet enfant et sa soeur, montraient la même mutation à l'état homozygote.

Les organes les plus fréquemment atteints dans le pseudoxanthome élastique sont la peau, les yeux, le système vasculaire. Les lésions cutanées sont les plus caractéristiques et apparaissent habituellement vers l'âge de 13 ans. L'atteinte ophtalmologique est fréquente. Les stries angioïdes sont les lésions les plus typiques ; elles surviennent entre 14 et 25 ans. L'atteinte vasculaire conditionne le pronostic vital. Elle apparaît habituellement, à l'inverse du cas présenté, tardivement vers la troisième décennie. L'hypertension artérielle et les hémorragies digestives sont également décrites. L'atteinte cardiaque, présente dans notre cas est rare. Ce garçon et sa soeur étaient atteints de la même mutation à l'état homozygote. Cette variabilité clinique intrafamiliale majeure renforce l'hypothèse de l'absence de corrélation génotype-phénotype dans le pseudoxanthome élastique.

Pseudoxanthoma elasticum is a rare inherited connective disorder, characterized by elastic tissue degeneration. The onset of the symptoms usually occurs within the second decade of life.

We describe the case of a 15 year-old boy, born to consanguin parents, who presented characteristic cutaneous signs of pseudoxanthoma elasticum. The patient had also presented with severe cardiovascular involvement of early onset, at the age of 6 months. The latter included episodes of ischemic stroke, arterial hypertension, thrombosis of the left iliac and carotid arteries and cardiomegaly. His sister suffered from isolated cutaneous involvement. Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum was confirmed on the histology of the skin and molecular analysis in our patient and in his sister revealed the same homozygote mutation.

The organs most commonly affected by pseudoxanthoma elasticum are the skin, eyes and vascular system. The cutaneous lesions are characteristic and usually appear around the age of 13. Ophthalmological involvement is frequent. Angioid bands are the most typical lesions; the occur between the ages of 14 and 25. Survival depends on the vascular damage. Conversely to our case report, it usually appears later in life, during the third decade. Arterial hypertension and intestinal bleeding have also been described. The cardiac involvement in our patient is rare. This boy and his sister presented with the same homozygote mutation. Such a major intra-familial clinical variability emphasizes the hypothesis of the absence of any genotype-phenotype relationship in pseudoxanthoma elasticum.