L’ochronose ou alcaptonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle est due à l’absence de l’acide homogentisique-oxydase conduisant à l’accumulation d’acide homogentisique dans les tissus.

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 69 ans qui présentait des lombalgies chroniques d’allure mécanique et une radiculalgie. L’examen clinique montrait une perte de la lordose lombaire, une raideur rachidienne lombaire, et une limitation de la mobilité des genoux. Sur le plan extra-articulaire, on notait une coloration bleuâtre des pavillons des oreilles et des angles internes des yeux. L’imagerie du rachis (scanner lombaire) objectivait un vide avec calcifications discales lombaires étagées et des ponts ostéophytiques. Le diagnostic d’ochronose était posé sur des critères cliniques et radiologiques.

L’alcaptonurie est à l’origine d’une arthropathie dégénérative pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Le dépistage par analyse moléculaire et étude génétique prennent un grand intérêt.

Ochronosis, also known as alkaptonuria, is a rare autosomal recessive disease. It is caused by a lack of homogentisic acid oxidase, which causes homogentisic acid deposition in the tissues.

We report a 69-year-old patient who presented with chronic mechanical low back and radicular pain. The clinical examination revealed lumbar lordosis loss, lumbar spinal stiffness, and knee joint limitations of range of motion. On an extra-articular level, the pavilions of the ears and the internal angles of the eyes had a bluish color. Extensive lumbar disc calcifications, vacuum discal phenomenon and osteophytic bridges were demonstrated on standard radiographs of the spine. Clinical and radiographic criteria were used to make the diagnosis of ochronosis.

Alkaptonuria is a degenerative arthropathy that leads to reduction of functional ability. The use of molecular analysis and genetic research is useful.