Table des matières EMC Démo S'abonner

Syndrome de Turner - 03/11/22

[10-027-C-30]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(22)44361-7 
A. Heim , S. Christin-Maitre
 Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, Hôpital Saint-Antoine, Sorbonne Université, Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, 184, rue du Faubourg-Saint-Antoine, 75012 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Le syndrome de Turner est une affection génétique liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, qui affecte 1/2500 naissances de sexe féminin. Le diagnostic est établi après la réalisation d'un caryotype ou d'une FISH (hybridation fluorescente in situ de gènes) sur les chromosomes sexuels (sang, frottis jugal, liquide amniotique). La forme génotypique la plus fréquente est la monosomie 45,X (40-50 % des cas), les autres formes étant constituées essentiellement par des formes dites mosaïques (par exemple 45,X/46,XX) et plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X. Certaines mosaïques peuvent contenir du matériel Y. Le syndrome de Turner associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne. Les autres atteintes phénotypiques sont inconstantes et d'intensité variable (syndrome dysmorphique, malformations congénitales, comorbidités cardiovasculaires, métaboliques, auto-immunes, ORL, ophtalmologiques, néphrologiques, dermatologiques, gastro-intestinales, hépatiques, tumorales ou neuropsychologiques). Les performances cognitives sont le plus souvent bonnes. Une prise en charge par hormone de croissance dans l'enfance, puis par un traitement hormonal substitutif à partir de la puberté en cas d'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) sont le plus souvent nécessaires. Les grossesses spontanées sont très rares et le don d'ovocytes reste souvent la seule possibilité pour les patientes désireuses d'une grossesse. Ces grossesses sont à haut risque, notamment de dissection aortique, justifiant la réalisation d'un bilan préconceptionnel puis d'un suivi très rapproché pendant la grossesse et en postpartum.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Monosomie 45,X, Mosaïque, 45,X/46,XX, Chromosome, Retard statural, Hormone de croissance, Insuffisance ovarienne prématurée, Dilatation aortique, Dissection aortique, Bilan préconceptionnel, Don d'ovocytes


Plan


© 2022  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Insuffisance ovarienne prématurée
  • J. Hugon-Rodin, S. Christin-Maitre
| Article suivant Article suivant
  • Hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux et syndrome de Kallmann chez l'homme et la femme
  • J. Young

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.