La sordera es la discapacidad sensorial más frecuente y su origen es genético en la mayoría de los casos. Decenas de genes son responsables de las formas pre o poslocutivas de sordera aislada (no sindrómica) y se han descrito varios cientos de síndromes con sordera. Hasta la fecha, se han identificado más de 100 genes responsables de formas no sindrómicas de sordera y más de 200 son responsables de enfermedades genéticas sindrómicas que incluyen una sordera. El asesoramiento genético forma parte del tratamiento recomendado para las sorderas precoces y puede proponerse al paciente y a su familia un diagnóstico molecular de rutina. Las sorderas sindrómicas más frecuentes pueden presentarse al principio como una sordera aislada. Es fundamental la evaluación clínica y mediante pruebas complementarias sistemática para orientar la estrategia de diagnóstico molecular y el asesoramiento genético.