La macroglossie résulte d’une croissance excessive des tissus et d’une hypertrophie des muscles de la langue. Elle est souvent observée dans le syndrome de Beckwith–Wiedemann, les malformations veineuses ou lymphatiques, les tumeurs, l’amylose et le syndrome de Down. Nous rapportons le cas d’une enfant atteinte de macroglossie de croissance rapide.

Une enfant de 6 mois été adressé pour une asymétrie linguale présente depuis la naissance et stable. Elle avait pour antécédent une hydrocéphalie externe. À l’examen elle avait une hypertrophie de l’hémilangue gauche sans d’autre anomalie visible. L’IRM cervicofaciale concluait à malformation veineuse devant une composante hyperT2 se rehaussant. L’écho-Doppler réalisé à l’âge d’1 an concluait à une probable anomalie vasculaire à flux lent non compliquée du plancher buccal, plutôt de type lymphangiome. La lésion était stable jusqu’à l’âge de 3 ans. Après cette date, la langue a augmenté rapidement de volume, faisant évoquer une poussée inflammatoire. L’écho-Doppler montrait une lésion kystique non dépressible du côté gauche. Le scanner montrait une importante hypertrophie linguale et de la base de langue comblant la cavité orale, avec respect de la filière aérodigestive. La lésion présentait en son sein des composantes kystiques, mais aucun rehaussement après injection de produit de contraste. Le diagnostic d’une poussée de lymphangiome était retenu. Un traitement par sirolimus était mis en place. Devant une inefficacité du traitement, une IRM était réalisée sous AG montrant une volumineuse lésion linguale présentant des composantes kystiques avec niveaux et une composante fortement rehaussée après injection de gadolinium avec vaisseaux intralésionnels provenant de l’artère linguale gauche. Devant une prédominance tissulaire de la lésion avec rehaussement marqué, des biopsies cutanées étaient réalisées. Celles-ci mettaient en évidence un rhabdomyosarcome (RMS) embryonnaire (e). Le bilan d’extension était négatif. Après mise en place d’une gastrostomie, trachéostomie et discussion en RCP, proposition d’une chimiothérapie et radiothérapie à visée réductrice.

Nous rapportons un nouveau cas de RMSe de la sphère ORL initialement étiqueté malformation vasculaire à flux lent. Le RMS de l’enfant est rare même s’il représente environ 3 % des tumeurs de l’enfant (2^e sarcome pédiatrique après l’ostéosarcome). Il est plus fréquent chez les garçons et a une forte prédilection pour la région de la tête et du cou. Le plus souvent les lésions sont indolores, infiltrantes mais les métastases sont rares. Le RMS est habituellement de progression très rapide, sans intervalle libre de 3 ans comme chez notre patiente. Le RMS de la langue est un diagnostic différentiel du lymphangiome, à évoquer devant une lésion à croissance rapide, même avec des imageries compatibles avec une anomalie vasculaire, et une longue période de stabilité.