L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) est une génodermatose rare dont l’incidence varie de 5 à 20 cas par million d’habitants. Le tube digestif est le second organe atteint après la peau. Le but de ce travail est d’étudier le profil de l’atteinte œsophagienne et sa prise en charge thérapeutique.

Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur tous les cas d’EBH associés à une atteinte œsophagienne sur une période de 37 ans (1985–2022).

Nous avons colligé 7 cas avec un sex-ratio (H/F) de 1,3. Tous nos patients avaient une forme dystrophique (EBD) généralisée (intermédiaire [3 cas], sévère [4 cas]) et présentaient une dysphagie avec âge d’apparition moyen de 18 ans (extrêmes : 10 à 30 ans). Un transit œsogastroduodénal (TOGD) était réalisé dans tous les cas montrant une sténose de l’œsophage dans sa partie thoracique (9 cas) et dans sa partie cervicale (1 cas). Trois de nos patients avaient 3 sténoses, trois patients une seule sténose et un patient avait un (TOGD) non concluant à cause de fausses routes. Deux cas de reflux gastro-œsophagien étaient associés. Le retentissement sur le poids, la nutrition et l’état psychologique étaient notables. Tous les patients étaient mis sous régime alimentaire liquide avec alimentation parentérale chez 2 patients.

Deux patients ont eu une seule dilatation endoscopique de l’œsophage et deux autres ont eu 3 dilatations. Une récidive était notée chez 3 patients après 1 à 2 ans. La corticothérapie orale était instaurée chez deux patients chez qui la dilatation était impossible et l’évolution était marquée par une diminution de l’étendue de la sténose. Une gastrostomie était faite dans deux cas.

La survenue de sténoses œsophagiennes au cours de l’EBH fait suite aux bulles post-traumatiques probablement secondaires à l’ingestion d’aliments solides. Notre série rejoint les données de la littérature quant à la prédominance de l’atteinte œsophagienne pour les EBD et le sex-ratio. Cependant, la localisation des sténoses était prédominante au tiers moyen contrairement à une série américaine de 25 patients où elle prédominait au tiers supérieur. Le diagnostic est clinique. Le TOGD avec produit hydrosoluble, permettant de caractériser la sténose, doit être effectué avant toute dilatation, qui est indiquée si la sténose est responsable d’une perte de poids significative ou gêne alimentaire importante. La corticothérapie orale est indiquée en cas de dysphagie aiguë ou en post-dilatation pour éviter les récidives précoces, surtout fréquentes dans les formes sévères. Le recours à la gastrostomie d’alimentation n’est pas standardisé mais semble donner de bons résultats.

Une approche multidisciplinaire (dermatologues, gastro-entérologues, pédiatres et psychiatres) devrait améliorer les soins et la qualité de vie des patients atteints d’EBH.