La génétique et physiopathologie de la neuropathie optique de Leber - 17/12/22

Leber hereditary optic neuropathy: update on genetics and pathomechanisms

Doi : 10.1016/S0181-5512(22)00446-6

V.M. Smimov ^a,^b,^c,⁎

^a Faculté de médecine, université de Lille, F-59000 Lille, France

^b Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, CHU de Lille, F-59000 Lille, France

^c CNRS, INSERM, Institut de la vision, Sorbonne Université, F-75012 Paris, France

^* Auteur correspondant : Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie, CHU de Lille, F-59000 Lille, France Exploration de la vision et neuro-ophtalmologie CHU de Lille Lille F-59000 France

Résumé

Neuropathie optique de Leber reste à ce jour une atteinte catastrophique de nerf optique dont les origines et les mécanismes sont de plus en plus élucidés en lien avec les développements thérapeutiques. Cet article résume les connaissances actuelles dans le domaine de génétique et de physiopathologie de NOHL et des neuropathies optiques lébéroïdes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Leber Hereditary Optic Neuropathy is still a dramatic disease of optic nerve. Origins and mechanisms are extensively studied in the last decades, in link with emergent therapeutic approaches. This article is an update on genetics and pathophysiology of LHON and leber-like inherited optic neuropathies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

MOTS CLÉS : Neuropathie optique de Leber, ADNmt, NDUFS2, mcat, DnaJC30

KEYWORDS : Leber hereditary optic neuropathy, mtDNA, NDUFS2, mcat, DnaJC30