La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie mitochondriale rare responsable de de cécité par atteinte bilatérale de la vision centrale. Elle touche préférentiellement les hommes jeunes mais peut survenir à tout âge et chez une femme. Son diagnostic est suspecté sur les antécédents familiaux et le tableau clinique initial, et repose sur la mise en évidence de la mutation génétique. Le bilan initial doit comporter une évaluation de la structure et de la fonction visuelle. Son pronostic visuel est sévère, mais dépend de la mutation causale. La prise en charge doit comporter un conseil génétique, une proposition thérapeutique et prise en charge du handicap visuel.

Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a rare mitochondrial disease, responsible for blindness by bilateral involvement of central vision. It usually affects young men but can occur at any age and in women. Its diagnosis is suspected on the family history and the initial clinical picture, and the definitive diagnosis of LHON is obtained by genetic testing and the molecular identification of the mitochondrial genetic point mutation. The initial workup should include an assessment of visual structure and function. Its visual prognosis is severe, but depends on the causative mutation. Support should include genetic counseling, a therapeutic proposal and a support for visual impairment.