Le diagnostic de neuropathie optique héréditaire de Leber est suspecté devant une baisse d’acuité visuelle dans la fratrie d’une personne atteinte. Elle peut l’être également face à une neuropathie optique chez un sujet jeune, surtout un sujet de sexe masculin, sans antécédent. Il s’agit d’un diagnostic d’élimination. La recherche de diagnostics différentiels s’impose dans tous les cas, y compris en cas de présence d’une mutation de l’ADN mitochondrial, retrouvée chez des porteurs sains. C’est l’intérêt de l’imagerie multimodale et de l’électrophysiologie permettant d’éliminer une pathologie rétinienne mimant une neuropathie optique. Un bilan neuroradiologique doit être systématique pour éliminer une cause compressive et/ou une hypertension intracrânienne. Ce bilan renseigne également sur un éventuel hypersignal du nerf optique dont l’aspect peut être un argument d’orientation vers différentes causes de névrites optiques. Enfin, il faut éliminer une cause carentielle ou toxique.

The diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy is suspected in the siblings of an affected person that complains of a decrease in visual acuity. It can also be suspected in a young subject, especially a male, with no medical history that presents with an optic neuropathy. Leber hereditary optic neuropathy is a diagnosis of exclusion. The search for differential diagnoses is essential in all cases, even when a mutation of the mitochondrial DNA was found in the patient of in a healthy carrier maternal relative. This is the interest of multimodal imaging and electrophysiology that allow to exclude retinal pathology mimicking optic neuropathy. A neuroradiological assessment must be systematically prescribed to eliminate a compressive lesion and/or intracranial hypertension. This assessment also provides information on a possible hypersignal of the optic nerve, the appearance of which can be an argument for orientation towards different causes of optic neuritis. Finally, a deficiency or toxic cause must be ruled out.