La cataracte est une perte de la transparence du cristallin liée à une déstructuration protéique. Son étiopathogénie est parfois mal comprise mais de nouvelles mutations des différents gènes impliqués au cours du développement sont retrouvées dans 25 % des cas. La fréquence de sa survenue, notamment lorsqu'une anomalie du développement oculaire est associée, aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin sur les structures du segment antérieur de l'œil au cours du développement embryologique. Elle est le plus souvent transmise sur un mode dominant autosomique. Le diagnostic repose sur un examen précis et complet de l'œil de l'enfant, souvent sous anesthésie générale. Cette anomalie prédispose les enfants à la survenue ultérieure d'une amblyopie parfois sévère. Différentes formes cliniques peuvent se rencontrer, allant de la cataracte isolée sans anomalie oculaire ou systémique aux cataractes avec des anomalies oculaires et/ou des syndromes polymalformatifs, à des maladies squelettiques, dermatologiques, neurologiques, métaboliques, ou encore à des anomalies génétiques ou chromosomiques. Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La cataracte congénitale doit bénéficier avant tout d'un diagnostic précoce et d'une recherche de toutes ses étiologies. Le traitement chirurgical est adapté au cas par cas mais il a progressé avec la qualité des implants proposés, même si l'implantation systématique reste encore discutée. Un suivi à vie est indispensable.

Cataract is a loss of lens transparency due to protein destructuring. Its etiopathogeny is sometimes poorly understood, but new mutations in the various genes involved during development are found in 25% of cases. The frequency of its occurrence, especially when an anomaly of ocular development is associated, would have a link with the inducing phenomenon of the lens on the structures of the anterior segment of the eye during embryological development. It is most often transmitted in an autosomal dominant mode. The diagnosis is based on a precise and complete examination of the child's eye, often under general anesthesia. This anomaly predisposes children to the subsequent occurrence of amblyopia, sometimes severe. Different clinical forms can be encountered, ranging from isolated cataracts without ocular or systemic abnormalities to cataracts with ocular abnormalities and/or polymalformative syndromes, skeletal, dermatological, neurological, metabolic diseases, or genetic or chromosomal anomalies. A systematic general pediatric examination is therefore recommended. Congenital cataracts should be diagnosed early and all etiologies should be investigated. Surgical treatment is adapted on a case-by-case basis but has improved with the quality of the proposed implants, even if systematic implantation is still discussed. Lifetime follow-up is essential.