Encéphalomyopathie mitochondriale de type Melas associée à un syndrome de Fahr avec calcifications cérébelleuses - 01/01/02
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Résumé |
Introduction. - Le syndrome Melas est une mitochondriopathie associant encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Exégèse. - Une patiente de 39 ans présente l'association d'une surdité, d'une épilepsie, d'une baisse de l'acuité visuelle et de plusieurs épisodes neurologiques centraux d'allure vasculaire ischémique. L'imagerie cérébrale montre des calcifications étendues des noyaux gris centraux et des noyaux dentelés du cervelet, ainsi que des hypodensités multiples d'origine ischémique. La biopsie musculaire révèle un aspect de fibres rouges déchiquetées ou ragged red fibers. L'analyse de l'ADN mitochondrial retrouve une mutation A3243G confirmant le diagnostic de syndrome Melas.
Conclusion. - Cette observation rare, clinicopathologique et radiologique montre que les calcifications intracérébrales peuvent s'étendre au cervelet dans le syndrome de Melas.
Mots clés : Melas ; Syndrome de Fahr ; Calcifications cérébelleuses ; Mitochondriopathie.
Abstract |
Introduction. - Melas syndrome is a mitochondrial disease which corresponds to the association of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like espisodes.
Case report. - The authors report the case of a 39 year-old woman presenting with hearing loss, seizures, visual field deficit, three stroke-like episodes and calcifications of the basal ganglia and cerebellar dentate nuclei. Melas syndrome was suspected and confirmed by muscle biopsy, showing ragged red fibers and the presence of an A3243G mutation of mitochondrial DNA.
Conclusion. - This clinical, pathological and radiological observation shows that intracerebral calcifications may involve the dentate nuclei of the cerebellum in the Melas syndrome.
Mots clés : Melas ; Fahr syndrome ; Cerebellar calcifications ; Mitochondriopathy.
Plan
Vol 23 - N° 12
P. 1027-1029 - décembre 2002 Retour au numéro
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