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Perfectionnement en Pédiatrie

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Ostéogenèse imparfaite et fragilité osseuse - 07/02/23

Osteogenesis imperfecta and bone fragility

Doi : 10.1016/S2588-932X(23)00030-X 
V. Porquet-Bordes ⁎
 Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate, Centre de compétence des Maladies osseuses constitutionnelles, Unité d’endocrinologie, génétique et pathologies osseuses, Filières de santé maladies rares OSCAR et ERN BOND, Hôpital des enfants, Centre hospitalier universitaire de Toulouse, 330 avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France 

*Correspondance

MOTS CLÉS : Ostéogénèse imparfaite, Fragilité osseuse, Traitements

KEYWORDS : Ostéogenesis imperfecta, Bone fragility, Treatments


Plan

L’ostéogenèse imparfaite (OI)
D’après la communication de Peter Simm (Melbourne, Australie)
HR-pQCT dans l’OI
D’après la communication de Bettina Willie (Montréal, Canada)
Les ostéoblastes de souris avec KO Tmem38b permettent d’étudier l’OI de type XIV
D’après la communication de Barbara Maria Contento (Pavie, Italie)
Les OI avec des ostéoblastes TMEM38B-KO ont une altération de leur différenciation, de la minéralisation et du processus d’adhésion cellulaire
D’après la communication de Milena Jovanovic (Bethesda, États-Unis)
La perte de fonction à l’état homozygote du gène SEC16B est responsable d’OI
D’après la communication d’Ahmed El-Gazzar (Linz, Austriche)
Bénéfices et limites de l’utilisation des BP en pédiatrie
D’après la communication de Leanne M. Ward (Ottawa, Canada)
Prise en charge de l’OI au cours de la transition et à l’âge adulte []
D’après la communication de Stuart Ralston (Édimbourg, Royaume-Uni)
Boost Brittle Bones Before Birth: essai clinique de transplantation de cellules souches mésenchymateuses (CSM) pour le traitement de l’OI
D’après le poster de Cecilia Gôtherstrôm (Stockholm, Suède)
Nouvelles thérapies géniques pour les maladies osseuses, qu’en est-il pour l’OI par correction du génome avec CRISPR/CAS9 ? []
D’après la communication Fleur S. van Dijk (Londres, Royaume-Uni)

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