Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal - 18/03/23
Management of isolated increased nuchal translucency: survey among Pluridisciplinary Centers for Prenatal Diagnosis
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Résumé |
Objectif: La stratégie de prise en charge dans les situations d’hyperclarté nucale (HCN) isolée du premier trimestre avec un caryotype et une Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) normaux n’est pas consensuelle. L’objectif est de réaliser un état des lieux de la prise en charge des HCN au premier trimestre au sein des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de France.
Méthodes: Nous avons réalisé une enquête descriptive multicentrique entre septembre 2021 et octobre 2021 auprès des 46 CPDPN de France.
Résultats: Le taux de réponse était de 56,5% (n= 26/46). Le seuil de clarté nucale à partir duquel un prélèvement ovulaire pour bilan génétique est réalisé est de 3,0 mm dans 23,1% des centres (n= 6/26) et de 3,5 mm dans 76,9% des centres (n= 20/26). Une ACPA est réalisée seule dans 26,9% des centres (n=7/26) tandis que 7,7% des centres (n=2/26) ne réalisent pas d’ACPA. La première échographie de référence est réalisée entre 16 et 18 SA dans 88,5% des centres (n=23/26), alors qu’elle n’est pas réalisée avant 22 SA dans 11,5% des centres (n=3/26). Une échocardiographie fœtale est proposée systématiquement dans 73,1% des centres (n=19/26).
Conclusion: Il existe une hétérogénéité dans la prise en charge des HCN au premier trimestre. Le seuil d’HCN à partir duquel un prélèvement ovulaire est proposé est variable entre 3,0 mm ou 3,5 mm selon les centres. L’ACPA et l’échographie morphologique précoce entre 16 et 18 SA ne sont pas systématiquement réalisées, en dépit des données actuelles suggérant leur intérêt.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Objectives: The management for isolated increased nuchal translucency (NT) in the first trimester with a normal karyotype and normal Chromosomal Microarray Analysis (CMA) is not consensual. The aim was to perform a survey among the Pluridisciplinary Centers for Prenatal Diagnosis (CPDPN) in France regarding their management of increased NT in the first trimester.
Methods: We conducted a multicenter descriptive survey between September 2021 and October 2021 among the 46 CPDPNs of France.
Results: The response rate was 56.5% (n= 26/46). The NT thickness threshold for which invasive diagnosis testing is performed is 3.0 mm in 23.1% of centers (n= 6/26) and 3.5 mm in 76.9% of centers (n= 20/26). A CMA was performed alone in 26.9% of centers (n=7/26) while 7.7% of centers (n=2/26) did not perform a CMA. The gestational age for the first reference ultrasound scan was 16 to 18 WG in 88.5% of centers (n=23/26), while it was not performed before 22 WG in 11.5% of centers (n=3/26). Fetal echocardiography is proposed systematically in 73.1% of centers (n=19/26).
Conclusion: There is heterogeneity in the management of increased NT in the first trimester among the CPDPNs in France. In case of increased NT on first trimester ultrasound scan, the NT thickness threshold for which invasive diagnosis testing is performed varies from 3.0 mm or 3.5 mm depending on the center. Moreover, CMA and early reference morphological ultrasound scan between 16 and 18 WG were not systematically performed, despite the current data, suggesting their interest.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mot-clefs : Hyperclarté nucale, diagnostic antenatal, RASopathie, aneuploïdie, trisomie
Keywords : Increased nuchal translucency, prenatal diagnosis, RASopathy, aneuploidy, trisomy
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