Les malformations anorectales (MAR) sont un ensemble de malformations complexes qui touchent essentiellement le rectum et l'anus, en lien étroit avec la filière urogénitale. Leur fréquence est de 1 sur 5000 naissances et elles peuvent être associées à d'autres malformations (rein, cœur, moelle...). Le spectre des MAR regroupe des anomalies de formes diverses et aux pronostics différents. Il peut s'agir d'une MAR mineure et isolée avec fistule périnéale chez le garçon, au pronostic fonctionnel excellent, comme d'une malformation cloacale chez la fille, touchant les appareils urinaire, digestif et génital, au traitement plus complexe. Il n'existe le plus souvent pas de diagnostic anténatal et c'est l'examen clinique de l'enfant à la naissance qui révèle la malformation. L'examen périnéal peut, à lui seul, orienter le traitement. La réalisation d'examens complémentaires (échographie, radiographie...) reste malgré tout nécessaire pour caractériser l'anatomie de la malformation et rechercher d'autres anomalies. Lorsqu'une fistule est visible et périnéale, une chirurgie en un temps est envisageable. Lorsqu'elle n'est pas visible, ou plus haut située, une colostomie initiale s'impose dans la majeure partie des cas. La chirurgie correctrice est alors réalisée dans un second temps. L'acquisition d'une continence satisfaisante est le principal but de cette dernière. Elle se doit aussi de restaurer une anatomie « normale » et de préserver l'appareil urogénital. La hauteur de la malformation et l'existence d'anomalies médullaires ou sacrées peuvent péjorer le pronostic fonctionnel. Un suivi à vie et régulier et une prise charge adaptée de la constipation ou de l'incontinence sont donc nécessaires, bien au-delà de l'âge pédiatrique. Le prolapsus rectal de l'enfant est une extériorisation de la muqueuse rectale survenant le plus souvent avant 4 ans. Le traitement reste majoritairement médical avec une prise en charge adaptée d'une constipation associée.