Adenoid cystic carcinoma of the Bartholin's gland (ACCBG) is a rare, slowly but aggressive malignancy. We reported the case of a 31-year-old woman who was treated by local excision and then hemi-vulvectomy, with positive margins and perineural invasion. Radiation therapy (RT) was then performed delivering 45Gy in 25 fractions in bilateral inguinal lymph nodes and 64.8Gy in 36 fractions on the vulvar area. After 30 months, there was no local relapse (LR) but the patient presented a histologically documented lung recurrence. Genomic profiling of the tumor showed a MYB-NFIB fusion transcript and a somatic mutation of PLCG1. A treatment by Lenvatinib was started. We conducted a literature review of 100 published cases. Patients were mainly treated by radical vulvectomy (30%), hemi-vulvectomy (17%), wide or local excision (21% and 24%, respectively) or other. Forty-four percent of patients received postoperative RT, more frequently in case of positive margin (71.9% versus 29.5%). RT may reduce the risk of LR regardless of margin status, with 15.4% vs. 41.9% of LR with or without RT, respectively, in patients with negative margins, and 13% vs. 33.3% of LR with or without RT, respectively, in patients with positive margins. The risk of relapse of any type was 40.9% in patients who received adjuvant RT vs. 48.2% in patients who did not. Median time to relapse was 24 months (range 6–156 months). The most frequent metastatic sites were lung (76.7%) and bone (26.7%). Optimal treatment for ACCBG is still not clearly defined but pooling the data from published case report help us better understand this rare disease and help in the therapeutic decision.

Le carcinome adénoïde kystique de la glande de Bartholin est une maladie rare, lentement évolutive, mais agressive. Nous présentons le cas d’une patiente de 31 ans traitée pour un carcinome adénoïde kystique de la glande de Bartholin par excision locale puis hémi-vulvectomie avec berges chirurgicales atteintes et invasion périnerveuse. La patiente a reçu une radiothérapie adjuvante délivrant 45 et 64,8Gy, en 25 et 36 fractions, respectivement, dans les aires ganglionnaires inguinales bilatérales et la région vulvaire. À 30 mois, il n’y avait pas de récidive locale, mais une récidive pulmonaire prouvée histologiquement. L’analyse génomique a retrouvé un transcrit de fusion MYB-NFIB et une mutation somatique de PLCG1 (phospholipase C, gamma 1). Ce cas a servi de point de départ à une revue de la littérature rassemblant 100 cas publiés. Les types de chirurgie les plus fréquemment réalisés étaient la vulvectomie radicale (30 %), l’hémi-vulvectomie (17 %), l’excision large (21 %) et l’excision locale (24 %). Quarante-quatre pour cent des patientes ont reçu une radiothérapie, plus fréquemment en cas d’atteinte des tranches de section (71,9 contre 29,5 %). La radiothérapie pourrait réduire le risque de récidive locale indépendamment de l’atteinte des berges chirurgicales, avec 15,4 % contre 41,9 % de récidives locales avec ou sans radiothérapie, respectivement, en cas de marges saines et 13 % contre 33,3 % de récidives locales avec ou sans radiothérapie en cas d’atteinte des tranches de section. Le risque de rechute tous types confondus était de 40,9 % chez les patientes après radiothérapie contre 48,2 % chez les patientes n’en ayant pas reçu. Le délai médian de la rechute était de 24 mois (6–156 mois). Les sites de récidives métastatiques les plus fréquents étaient les poumons (76,7 %) suivis des os (16,7 %). Le traitement optimal des carcinomes adénoïdes kystiques de la glande de Bartholin reste à définir, mais sa connaissance augmente grâce aux cas cliniques publiés.