Le syndrome hyperéosinophilique (SHE) est défini par la présence d’une hyperéosinophilie sanguine supérieure à 1500 éle/mm³ d’évolution chronique, associée à une destruction viscérale par l’infiltration éosinophilique. La leucémie chronique à éosinophiles (LCE) associée au gène de fusion FIP1L1-PDGFRA (F/P+) représente 10 à 20 % des causes de SHE. Elle représente un SHE néoplasique ou clonal. Il s’agit d’une maladie myéloproliférative chronique rare. Elle est caractérisée par une prolifération clonale de précurseurs éosinophiles entraînant une hyperéosinophilie sanguine, médullaire et tissulaire périphériques, provoquant ainsi des lésions organiques. L’insuffisance cardiaque progressive constitue la cause la plus fréquente de mortalité. À travers une observation exceptionnelle, nous rapportons le cas d’un patient présentant une LCE FIP1L1-PDGFRA+ révélée par une insuffisance cardiaque droite progressive. Il s’agissait d’un patient âgé de 50 ans, qui consultait pour une altération de l’état général évoluant depuis 6 mois, associée à une dyspnée d’effort d’aggravation progressive. À l’examen physique, le patient présentait un syndrome anémique manifeste. Il avait aussi un œdème des membres inférieurs, une turgescence des veines jugulaires, une hépatomégalie à 16cm et une splénomégalie à 2 travers de doigt. À la biologie, la Vs était accélérée à 120 à la 1^re heure et la CRP était à 12mg/L. L’hémogramme objectivait une hyperleucocytose à 23 000 éle/mm³ avec 9000 éle/mm³ de polynucléaires éosinophiles, une anémie macrocytaire à 6,5g/dL, et une thrombopénie à 85 000/mm³. Le dosage de la vitamine B12 était supérieur à 2000pg/mL. Le frottis sanguin et la ponction sternale objectivaient des signes en faveur d’une dysgranulopoïèse, avec des polynucléaires éosinophiles anormaux. Devant ce tableau d’une insuffisance cardiaque droite associée à une hyperéosinophilie massive, une série d’exploration était effectuée : L’IRM cardiaque montrait une hypertension artérielle pulmonaire à 45mmHg associée à une cardiomyopathie dilatée à prédominance droite. La pro-BNP était élevée. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien objectivait un aspect en verre dépoli des bases pulmonaires, une cardiomégalie avec une hépatosplénomégalie. La biopsie ostéomédullaire montrait un clone de polynucléaires éosinophiles à 32 %. La recherche du chromosome Philadelphie était négative. Le transcrit FIP1L1-PDGFRA (F/P) était positif. Ainsi, le diagnostic d’une LCE FIP1L1-PDGFRA+ était retenu. Le patient était mis sous Imatinib mésylate 100mg/j en association avec le traitement symptomatique de l’insuffisance cardiaque. L’évolution était rapidement favorable avec une disparition des signes droits cliniques et à l’échographie cardiaque de contrôle, une réponse hématologique et moléculaire complète. Le recul actuel est de 9 mois. La leucémie chronique à éosinophiles FIP1L1-PDGFRA+ est une pathologie très rare. À l’heure actuelle, aucune étude épidémiologique mondiale fiable ne permet d’estimer son incidence et sa prévalence. Une seule étude épidémiologique descriptive française a été faite, colligeant moins de 200 cas de la maladie en France métropolitaine depuis 2003 [1Rohmer J., Bladé J.S., Cony Makhoul P., Cottin V., Ebbo M., Fain O., et al. Caractéristiques cliniques, évolution à long terme et facteurs prédictifs de rechute après arrêt de l’Imatinib au cours de leucémie chronique à éosinophiles associée au réarrangement FIP1L1-PDGFRA: étude rétrospective à propos de 151 patients Rev Med Interne 2021 ;  42 (Supplement 1) :

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La prédominance masculine est nette selon les données de la littérature [2Couteau-Chardon A., Groh M., Grardel N., Lefèvre G., Renneville A., Brouzes C., et al. Étude épidémiologique descriptive française de la leucémie chronique à éosinophiles FIP1L1-PDGFRA+ Rev Med Interne 2018 ;  39 (Supplement 1) :

Cliquez ici pour aller à la section Références, 1Rohmer J., Bladé J.S., Cony Makhoul P., Cottin V., Ebbo M., Fain O., et al. Caractéristiques cliniques, évolution à long terme et facteurs prédictifs de rechute après arrêt de l’Imatinib au cours de leucémie chronique à éosinophiles associée au réarrangement FIP1L1-PDGFRA: étude rétrospective à propos de 151 patients Rev Med Interne 2021 ;  42 (Supplement 1) :

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le profil clinicobiologique est souvent évocateur avec une atteinte multisystémiques en raison de l’infiltration des tissus par les éosinophiles néoplasiques. Tous les organes peuvent être touchés avec une atteinte préférentielle respiratoire, cardiaque, cutanée et splénique [2Couteau-Chardon A., Groh M., Grardel N., Lefèvre G., Renneville A., Brouzes C., et al. Étude épidémiologique descriptive française de la leucémie chronique à éosinophiles FIP1L1-PDGFRA+ Rev Med Interne 2018 ;  39 (Supplement 1) :

Cliquez ici pour aller à la section Références]. L’atteinte cardiaque est de l’ordre de 20 % des cas. Elle est lentement progressive et représente un facteur de mauvais pronostic. Le traitement principal de la LEC FIP1L1-PDGFRA+ repose sur les inhibiteurs de tyrosine kinase. La réponse à l’imatinib est rapide, comme l’illustre notre cas. Une rémission hématologique et moléculaire complète est presque universelle.

Bien que rare, le diagnostic d’une LCE FIP1L1-PDGFRA+ doit être gardé à l’esprit du clinicien face à un SHE avec une atteinte cardiaque progressive.