Le pseudoxanthome élastique, est une maladie métabolique rare d’origine génétique, caractérisée par un processus de fragmentation des fibres élastiques et de calcification tissulaire ectopique, touchant principalement la peau, la rétine et le système vasculaire.

L’atteinte neurovasculaire est rare, nous rapportons un cas.

Un homme âgé de 52 ans, nous a été orienté pour l’exploration d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques récidivants (AVC parasagittal droit 2005, 2017 et 2022).

Ses antécédents étaient marqués par une HTA depuis l’âge de 35 ans et une maladie de la rétine compliquée d’une atrophie maculaire.

En dehors de l’atteinte neurologique, l’examen clinique notait, au niveau du visage un relâchement cutané avec des plis horizontaux au niveau du menton, un aspect pavimenteux de la peau dû à la présence de petite papules jaunâtres confluentes au niveau des faces latérales de la nuque, des plis de flexion et de la région périombilicale.

L’IRM cérébrale objectivait trois lacunes ischémiques parasagittales droites ainsi qu’une leucopathie stade III de Fazekas.

L’exploration vasculaire révélait une atteinte des troncs supra aortiques faite d’un rétrécissement des deux artères carotides internes confirmés par l’angio-TDM, associée à une artériopathie calcifiante diffuse des deux membres inférieurs.

Par ailleurs, le bilan de thrombophilie, le bilan immunologique, l’écho-Doppler cardiaque et le holter rythmique étaient normaux.

L’aspect cutané caractéristique, l’existence de cicatrice atrophique rétinienne irréversible, l’atteinte vasculaire calcifiante ainsi que la présence d’antécédent familial de pseudoxanthome élastique, nous permirent de retenir ce diagnostic.

Notre prise en charge s’est ainsi basée essentiellement sur le contrôle des facteurs de risque cardiovasculaires, la surveillance et le suivi de l’atteinte oculaire.

Le pseudoxanthome élastique touche essentiellement la peau, les yeux, le système vasculaire. Les lésions cutanées sont les plus caractéristiques et apparaissent le plus souvent chez l’adulte jeune.

L’atteinte vasculaire conditionne le pronostic vital, due à un processus de minéralisation et de fragmentation des fibres élastiques de la paroi des vaisseaux de moyen calibre et l’aorte.

Cette artériopathie calcifiante apparaît habituellement vers la quatrième décennie, les signes cliniques comprennent en général une hypertension artérielle, les accidents neurovasculaires sont décrits de façon plus exceptionnelle.

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie orpheline peu connue, pouvant conduire à de nombreuses complications, l’atteinte neurovasculaire demeure rare.

À fin de prévenir cette maladie, la connaissance du diagnostic, son dépistage et le conseil génétique restent indispensables.