Les thalassémies sont la conséquence d'un déséquilibre de synthèse entre les chaînes α et β de l'hémoglobine (Hb). Elles sont très répandues dans le monde mais rares en France. Les formes majeures de β-thalassémie ou thalassémies dépendantes des transfusions (TDT) se caractérisent par une anémie sévère dès la petite enfance nécessitant un régime transfusionnel et un traitement chélateur du fer au long cours. Sous traitement bien conduit, la surcharge en fer ne se manifeste plus cliniquement dans l'enfance mais reste au premier plan des causes de mortalité et de morbidité (cardiaque, hépatique, endocrinienne) chez l'adulte. La greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, actuellement en pratique courante seule thérapeutique curative, est toujours proposée chez l'enfant ayant un donneur human leukocyte antigen (HLA) identique intrafamilial. Les β-thalassémies intermédiaires sont des formes de gravité atténuée ne nécessitant pas ou peu de transfusions (thalassémies non dépendantes des transfusions [TNDT]). Elles exposent néanmoins à plusieurs complications. Les β-thalassémies mineures sont, en règle générale, asymptomatiques, dépistées sur l'hémogramme (microcytose) et confirmées par l'analyse biochimique de l'Hb. Leur diagnostic est important pour le conseil génétique aux couples de porteurs d'une mutation à l'état hétérozygote. La forme symptomatique la plus fréquente d'α-thalassémie est l'hémoglobinose H, caractérisée par une anémie hémolytique chronique, souvent modérée, mais pouvant s'aggraver notamment lors des infections. Les mesures sont essentiellement préventives (supplémentation en acide folique, éviction des médicaments oxydants) et éducatives, les transfusions étant occasionnelles. Les cas exceptionnels d'hydrops fetalis de Bart, conséquence de l'absence totale d'expression des chaînes alpha, se traduisent par une anémie anténatale très sévère souvent létale. Les formes mineures d'α-thalassémie, bien plus fréquentes, sont évoquées devant une microcytose après exclusion de la carence martiale et de la β-thalassémie mineure, lorsque l'origine géographique est évocatrice. Leur diagnostic est génotypique.