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Risque d’absence de diagnostic prénatal d’une délétion 22q11.2 associée à une autre anomalie chromosomique dans une malformation cardiaque conotroncale - 06/05/08

Doi : 10.1016/j.jgyn.2007.11.001 
O. Picone a, , S. Brisset b, M.-V. Senat c, d, M.-L. Maurin b, R. Frydman a, G. Tachdjian b
a Inserm U-782, service de gynécologie-obstétrique, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, université Paris-Sud, UMR-S0782, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92140 Clamart, France 
b Inserm U-782, service de biologie et génétique de la reproduction, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, université Paris-Sud, UMR-S0782, 92140 Clamart, France 
c Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, université Paris-Sud, UMR-S0782, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92140 Clamart, France 
d Inserm U-822, service d’épidémiologie, démographie et sciences sociales, 94276 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Nous décrivons le cas d’un diagnostic prénatal d’un double réarrangement chromosomique, incluant une translocation (1;3) et une délétion du locus 22q11.2. L’amniocentèse avait été indiquée suite à la découverte lors d’une échographie systématique d’une malformation cardiaque fœtale : crosse aortique droite avec double crosse aortique. Une recherche de la délétion du locus 22q11.2 doit être systématiquement recherchée s’il existe une pathologie conotroncale, même si une autre anomalie chromosomique est présente. La prise en charge et le conseil génétique sont alors complètement différents.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

We present a rare case of prenatal diagnosis of two de novo chromosome structural rearrangements including a translocation (1;3) associated with a 22q11.2 deletion. The amniocentesis was performed because the systematic ultrasound examination revealed: right aortic cross with double aortic arch, with normal size of aorta and pulmonary artery. Our report emphasises that 22q11.2 deletion must be looked for when a fetal cardiac conotruncal malformation is diagnosed, even in the presence of another chromosomal abnormality. In prenatal diagnosis, this can have implication for patient management and genetic counselling.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Délétion 22q11.2, Translocation, Diagnostic prénatal, Malformation cardiaque conotroncale

Keywords : 22q11.2 Deletion, Translocation, Prenatal diagnosis, Cardiac conotruncal malformation


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Vol 37 - N° 3

P. 299-301 - mai 2008 Retour au numéro
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