Les pancréatites dites génétiques sont une cause rare de pancréatite chronique (1 %). On distingue la pancréatite dite héréditaire, en lien avec une mutation du gène PRSS1 de transmission autosomique dominante, des pancréatites en lien avec la présence de mutations de gènes de prédisposition (SPINK1 ou CFTR notamment) en association avec des cofacteurs exogènes ou endogènes. Il faut savoir l'évoquer devant une pancréatite chronique idiopathique ou au moins deux épisodes de pancréatite aiguë sans cause connue, d'autant plus s'il existe des antécédents familiaux de pancréatite chronique idiopathique. Après une information éclairée et la signature d'un consentement, un panel de huit gènes est réalisé en 2023, comprenant : PRSS1 (de transmission autosomique dominante), CFTR, SPINK1, CTRC, CaSR, CPA1, TRPV6, CEL-HYB. Les premiers symptômes surviennent généralement dans l'enfance et sont caractérisés par des douleurs chroniques, des poussées de pancréatite aiguë, une insuffisance pancréatique exocrine ou endocrine. La prise en charge est multidisciplinaire et symptomatique. Elle comprend la prise en charge psychologique et sociale, la prise en charge des douleurs par des thérapies médicamenteuses ou non médicamenteuses, endoscopiques ou chirurgicales, le dépistage des complications nutritionnelles par un suivi biologique et clinique régulier, l'arrêt du tabac afin de prévenir toute poussée. Le dépistage du cancer pancréatique est recommandé à partir de l'âge de 40 ans dans le cadre de la pancréatite héréditaire.