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Baisse d’acuité visuelle récidivante dans la neuropathie optique de Leber : à propos d’un cas - 16/05/08

Doi : JFO-04-2008-31-4-0181-5512-101019-200802694 

M. Momtchilova [1],

B. Pelosse [1],

M. Saliba [1],

G. Abdiche [1],

D. Doummar [2],

L. Laroche [1],

T. Billette de Villemeur [2]

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Résumé

Baisse d’acuité visuelle récidivante dans la neuropathie optique de Leber : à propos d’un cas

Introduction : Nous rapportons un cas atypique de neuropathie optique de Leber chez un garçon âgé de 7 ans qui a présenté une baisse d’acuité visuelle récidivante.

Observation : Un garçon, âgé de 7 ans, présenta une neuropathie optique sévère bilatérale, associée à une hyperhémie papillaire. Un traitement général par corticoïdes fut instauré, conduisant à une récupération visuelle partielle. Une rechute de la baisse d’acuité visuelle suivit l’arrêt du traitement. Au total, six épisodes de baisse d’acuité visuelle survinrent en 7 ans. À l’âge de 15 ans, les corticoïdes furent remplacés par l’azathioprine. À l’âge de 16 ans, l’acuité visuelle était de 9/10e à droite et de 8/10e à gauche. Le fond d’œil montrait une pâleur papillaire bilatérale. Alors qu’il avait 15 ans, son frère, âgé de 12 ans, présenta une baisse d’acuité visuelle sévère de l’œil gauche. Une neuropathie optique de Leber fut alors suspectée. La mutation primaire de l’ADN mitochondrial homoplasmique 11778 fut identifiée chez la mère des deux garçons.

Discussion : Pour la plupart des patients présentant une neuropathie optique de Leber, la baisse d’acuité visuelle est profonde et permanente. Rarement une amélioration de l’acuité visuelle peut être observée, parfois tardivement. Devant une neuropathie optique, surtout d’allure inhabituelle, il faut penser à la neuropathie optique de Leber. Chez ce patient, l’amélioration visuelle sous corticoïde et l’absence de récidive après traitement immunosuppresseur posent le problème d’une neuropathie optique inflammatoire intriquée.

Abstract

Recurrent visual loss in Leber hereditary optic neuropathy: a case report

Introduction: We report an unusual case of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) in a 7-year-old boy with recurrent episodes of visual loss.

Observation: A 7-year-old-boy developed acute severe bilateral optic neuropathy associated with mild optic disc edema. The patient was treated with high doses of systemic steroids followed by improvement in his vision. When the steroids were stopped his vision deteriorated. By the age of 14, this condition had recurred six times. At the age of 15, steroids were stopped and he was treated with azathioprin. At the age of 16, his visual acuity was 9/10 in his right eye and 8/10 in his left eye. Fundus examination showed bilateral optic atrophy. At the age of 15, his younger brother, 12 years old, developed severe visual loss in his left eye. Leber’s hereditary optic neuropathy was suspected. Molecular genetic testing of their mother revealed the 11778 mtDNA mutation.

Discussion: In most patients with LHON, visual loss remains profound and permanent. However, recovery of even excellent central vision may occur years after visual deterioration. Recurrences of visual loss are extremely rare. LHON should be considered in any patient with acute bilateral optic neuropathy. In this patient, the visual improvement with corticosteroid treatment and no relapse with immunosuppressive treatment raises the problem of interrelated inflammatory optical neuropathy.


Mots clés : Neuropathie optique , neuropathie optique de Leber , ADN mitochondrial

Keywords: Optic neuropathy , Leber’s hereditary optic neuropathy , mitochondrial DNA


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Vol 31 - N° 4

P. 409-415 - avril 2008 Retour au numéro
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