Les leucémies myélo-monocytaires juvéniles (LMMJ) et les syndromes myélodysplasiques (SMD) de l’enfant sont des pathologies rares et agressives. Elles ont la particularité d’être toutes deux très fréquemment associées à la présence d’un syndrome de prédisposition sous-jacent dont la recherche, au moyen d’une enquête clinique complétée d’une analyse moléculaire sur fibroblastes, doit être systématique, afin de garantir la meilleure prise en charge thérapeutique. Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis de mieux définir le paysage des pathologies constitutionnelles prédisposantes, de comprendre l’évolution clonale qui mène au développement de l’hémopathie maligne et d’identifier de nouveaux marqueurs pronostiques. Dans ces deux pathologies, le seul traitement curatif est l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques pour laquelle le délai opportun, le type de donneur et le conditionnement doivent être décidés de façon concertée avec les équipes expertes de chaque entité.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) and myelodysplastic syndromes (MDS) of children are rare and aggressive diseases. They both have the particularity of being very frequently associated with an underlying predisposition syndrome, which must be systematically investigated by meticulous clinical exam completed by molecular analysis on fibroblasts, in order to guarantee the best therapeutic management. New generation sequencing techniques have made it possible to better define the landscape of constitutional predisposing pathologies, to understand the clonal evolution that leads to the development of hematological malignancies and to identify new prognostic markers. In these two diseases, the only curative treatment is allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, for which the appropriate timeframe, the type of donor and the conditioning must be decided in consultation with the expert teams in each entity.