Le syndrome d’ichtyose-prématurité (SIP) est une génodermatose rare caractérisée par la triade : ichtyose, prématurité et asphyxie périnatale. Elle est causée par des variants dans le gène SLC27A4 qui code pour la protéine 4 de transport des acides gras.

Nous présentons le cas d’un nouveau-né, né à 32 semaines, issu d’un couple non consanguin. À la naissance, il présentait une asphyxie sévère (APGAR<7 à 5minutes de vie) nécessitant un soutien respiratoire pendant quelques heures. On notait une importante hyperkératose blanchâtre d’aspect pavimenteux sur l’ensemble du corps et le cuir chevelu. La formule sanguine montrait une hyperéosinophilie à 7280/μL. Le reste des examens complémentaires (électroencéphalogramme, échographie cardiaque, abdominale et cérébrale et examen ophtalmologique) était normal. Le séquençage de l’exome clinique a mis en évidence un variant homozygote c.1430T>A p.(Val477Asp) dans le gène SLC27A4 confirmant le diagnostic de syndrome d’ichtyose-prématurité. Un traitement à base de vaseline stérile a permis une amélioration rapide de l’aspect ichthyosiforme de la peau. L’évolution du patient était marquée par 4 infections virales respiratoires (dont 1 par le SARS-CoV-2). Trois d’entre elles ont nécessité une hospitalisation (une en soins intensifs) pour l’instauration d’une ventilation invasive.

Le SIP est une maladie très rare, faisant partie des ichtyoses syndromiques. La prévalence est d’environ 1/200 000. Durant la grossesse, l’échographie peut détecter un polyhydramnios avec un aspect en ciel étoilé, une séparation des membranes chorioniques et amniotiques et une sédimentation du liquide amniotique. La présentation néonatale est stéréotypée. Le patient naît prématuré (entre 29 et 35 semaines d’aménorrhée) avec une insuffisance respiratoire aiguë et sévère. L’hypoxie est causée par l’aspiration de débris amniotiques contenus dans le liquide amniotique. Cette difficulté respiratoire est associée à un phénotype cutané défini par des squames verruciformes et hyperkératosiques caractéristiques. L’atteinte pulmonaire est la comorbidité la plus sévère, pouvant engager le pronostic vital. En effet, la réduction de la fonction pulmonaire peut être fatale durant les premières heures de vie, tout comme les mois suivants. Ces épisodes d’insuffisance respiratoire nécessitent très souvent, comme pour notre patient, une hospitalisation pour un support ventilatoire. Nous rapportons un nouveau cas de SIP afin de rappeler sa présentation clinique stéréotypée à la naissance. En effet, sa reconnaissance immédiate permet d’appréhender les besoins spécifiques de cette génodermatose pouvant engager le pronostic vital du nouveau-né.