L’ulérythème ophryogène (UO) est une manifestation cutanée dont l’association avec le syndrome de Noonan (SN) est de fréquence variable. Ce dernier est une maladie autosomique dominante relativement fréquente, associée à de multiples anomalies congénitales dont les malformations cardiaques congénitales. Nous présentons le cas d’une patiente atteinte du SN dont le diagnostic a été posé par son UO.

Il s’agit d’une patiente âgée de 12 ans, issue d’un mariage non consanguin, non suivie jusque-là qui consultait pour une madarose sourcilière installée, selon les parents, depuis l’âge de 5 ans, ainsi qu’un état de sécheresse cutanée généralisée. Elle avait des papules folliculaires spinulosiques hyperkératosiques sur le visage, le tronc et les extrémités ainsi que des papules folliculaires avec érythème le long des sourcils, associées à une madarose cicatricielle. La dermoscopie montrait la présence d’un fond érythémateux par endroit ainsi que des points jaune-blanc situés dans les ouvertures folliculaires, entourés d’une hyperpigmentation périfolliculaire. Par ailleurs, la patiente avait des oreilles décollées, un hypertélorisme, un pectus excavatum, ainsi qu’une hyperlordose dorsale et un retard staturo-pondéral. Devant cet UO avec faciès particulier et syndrome poly-malformatif, un SN a été suspecté. L’étude génétique a montré la présence de mutation pathogène c.1294T>C (p. Trp432Arg) au niveau de l’exon 11 du gène SOS1 confirmant le SN. Le reste du bilan a révélé une atteinte cardiaque avec fuite mitrale réduite, une légère hypertrophie ventriculaire droite et une artère pulmonaire non dilatée. Un suivi en cardiopédiatrie a été mis en place.

L’UO a été décrit pour la première fois en 1878, et il a fallu un siècle (1979) pour décrire son association avec le SN. Dans une étude rétrospective de 9 cas de SN, 5 avaient un UO. Tous avaient également des anomalies cardiaques importantes. L’UO dans le SN se développe généralement dans les mois qui suivent la naissance. Le processus peut aboutir à une madarose cicatricielle des sourcils. Une kératose pilaire des bras, des cuisses et des fesses est souvent associée. Très peu de données dermatoscopiques sont disponibles. De Sousa et al. ont décrit la présence d’un érythème avec quelques vaisseaux linéaires, des points blanc-jaunâtre folliculaires ainsi qu’une hyperpigmentation périfolliculaire. Chez les patients pédiatriques présentant un UO, les cliniciens doivent suspecter un SN et nécessitant un bilan approfondi.