Table des matières EMC Démo S'abonner

Aminoacidopathies - 01/01/93

[4-059-P-10]
Hélène Ogier : Praticien hospitalier
Unité d'investigations métaboliques, hôpital Robert-Debré, 48 bd Sérurier, 75019  Paris  France
Guy Touati : Chef de clinique assistant
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les aminoacidopathies sont un groupe d'erreurs innées liées à une anomalie biochimique génétiquement déterminée du métabolisme des acides aminés. La majorité des déficits connus implique l'altération d'une protéine enzymatique interrompant le catabolisme normal d'un acide aminé donné. Dans quelques cas il s'agit du déficit d'une protéine de transport. Les actuels progrès techniques d'identification biologique, biochimique et génétique de ces anomalies permettent la mise en évidence d'un nombre sans cesse croissant de ces maladies et bien que chaque déficit pris individuellement reste relativement rare, considérées dans leur globalité, les aminoacidopathies représentent une part considérable de la pathologie néonatale et pédiatrique. De plus, la variabilité d'expression clinique de ces déficits est telle que ce type de pathologie est et sera de plus en plus souvent mis en évidence chez l'adulte.

Plan



© 1993  Éditions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS - Tous droits réservés

Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
  • P. Labrune

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.