Céroïde-lipofuscinoses - 01/01/96
Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, hôpital d'enfants, centre hospitalier universitaire Timone, 13385 Marseille cedex 5 France
service de pédiatrie, centre hospitalier général, Aix-en-Provence France
Résumé |
Sous le terme de céroïde-lipofuscinose, on désigne un ensemble de maladies neurodégénératives, récessives autosomiques caractérisées par une accumulation principalement neuronale de lipopigments autofluorescents. Quatre types principaux en ont été décrits sur des données cliniques, électrophysiologiques, neuropathologiques : la forme infantile précoce (maladie de Santavuori-Haltia), la forme infantile tardive (maladie de Janski-Bielchowski), la forme juvénile (maladie de Spielmeyer-Vogt) et la forme adulte (maladie de Kufs). Les avancées en biologie moléculaire ont permis une individualisation génétique de ces formes cliniques. Malgré ces progrès, le defect biochimique initial n'est pas encore élucidé. L'incidence globale en France serait de 1/100 000, mais elle est certainement sous-estimée.
Plan
- Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
- P. Labrune
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