Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses - 01/01/97
[4-059-V-30]
Nathalie Guffon : Assistant-chef de clinique des hôpitaux de Lyon
Service de pédiatrie génétique, hôpital Debrousse, 29, rue Soeur Bouvier, 69322 Lyon cedex 05 France
Service de pédiatrie génétique, hôpital Debrousse, 29, rue Soeur Bouvier, 69322 Lyon cedex 05 France
Pierre Guibaud : Professeur des Universités, praticien hospitalier de génétique
Article archivé
, publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses
Résumé |
Les oligosaccharidoses et les glycoprotéinoses sont des thésaurismoses lysosomales. On distingue les sialidoses, caractérisées par l'excrétion urinaire d'oligosaccharides riches en acide sialique, les mucolipidoses de type II et III, et les oligosaccharidoses proprement dite (α et β-mannosidose, fucosidose, aspartylglucosaminurie) caractérisées par une excrétion urinaire importante d'oligosaccharides secondaire au déficit d'une des enzymes du catabolisme de la fraction glycanique des glycoprotéines. Ce sont des affections héréditaires de transmission autosomique récessive.
Plan
© 1997
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