Maladie de Salla - 01/01/97
service de neuropédiatrie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14 France
Résumé |
La maladie de Salla est une maladie lysosomale rare et très particulière sur le plan pathogénique, due à un défaut de transport à travers la membrane lysosomale de l'acide N-acétylneuraminique ou acide sialique.
La maladie de Salla comporte deux formes cliniques, une moins sévère qui débute entre 3 et 12 mois d'âge mais qui évolue très lentement sur plusieurs décennies, et une forme beaucoup plus grave commençant dès la naissance et ayant une évolution mortelle dans les premières années de vie.
Plan
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à ce traité ?