Les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) fibrosantes associées à la mutation d’un variant rare d’un gène lié aux télomères (TRG) sont les plus fréquentes des causes connues de PID familiale. Ces patients présentent de nombreuses atteintes extra-thoraciques dont certaines font discuter d’une anomalie de l’angiogenèse systémique. Nous avons émis l’hypothèse que la circulation artérielle bronchique (AB) était anormale chez les patients atteints de PID par mutation TRG. L’objectif de l’étude était de comparer le calibre des AB de patients atteints de PID avec ou sans TRG.

Nous avons caractérisé les AB chez des patients atteints de PID fibrosante pour lesquels une recherche de mutation TRG a été demandée, ayant bénéficié d’au moins un scanner thoracique injecté. Les patients étaient appariés selon l’âge et le sexe. Un groupe contrôle de sujets sains avec scanner thoracique injecté normal a été constitué. Les caractéristiques cliniques, fonctionnelles et scanographiques ont été collectées. La présence ou l’absence d’une hypertrophie de l’AB, et le diamètre des AB droites (ABD) et gauches (ABG) a été mesuré à leur origine, ainsi que le diamètre des artères systémiques non bronchiques (ASNB) par deux observateurs indépendants.

Cent trente-neuf patients ont été inclus: n=46 PID mutées, n=44 PID non mutées et n=49 témoins. Sept scanners étaient de qualité insuffisante. Aucune différence démographique n’a été observée entre les groupes. La mutation TERT était la plus fréquente (n=27/46). Les patients mutés ou non mutés étaient comparables en termes de sévérité fonctionnelle et d’étendue de la PID au scanner. Une hypertrophie de l’ABD était observée dans 46 % des cas de PID mutée, 32 % des PID non mutées et 6,1 % des contrôles (p<0,001). Une hypertrophie de l’ABG était observée dans 28 % des cas de PID mutée, 27 % des PID non mutées et 2 % des contrôles (p<0,001). Le diamètre médian de l’ABD des patients mutés était augmenté (2,55mm [IC 2,00–2,93mm]) par rapport aux PID non mutées (2,00mm [IC 1,70–2,30mm], p=0,039) et aux témoins (1,79mm [IC 1,70–1,88mm] p=0,0046) (cf Fig. 1). Il n’y avait pas de différence significative entre les PID non mutées et les témoins. On retrouvait la même tendance pour le diamètre médian de l’ABG des patients mutés par rapport aux PID non mutées, et aux témoins (p=0,071). Il n’existait pas de différence de diamètre des ASNB entre les différents groupes. Il n’existait pas non plus de différence de diamètre des AB selon la prise ou non d’anti-fibrosant, le degré d’altération fonctionnelle ou la PAP.

Chez des patients atteints de PID fibrosante, la présence d’une mutation TRG est associée à une hypertrophie des AB, comparativement à des patients non mutés. Les mécanismes en jeu restent à déterminer.