Sodium taurocholate cotransporter polypeptide deficiency from two pairs of twins with homozygous and heterozygous of p.Ser267Phe variant, respectively: Case report - 07/03/24

Doi : 10.1016/j.clinre.2024.102303

Meifen Wang ^a,^{^{1
These authors contributed equally to the paper.}}, Tao Chen ^b,^{^{1
These authors contributed equally to the paper.}}, Meirui Li ^c, Rui Chen ^a, Junchao Peng ^a, Jiwei Li ^d,^⁎
^a Department of Infectious Diseases
^b Department of Stomatology, The Affiliated Hospital of Yunnan Normal University, Kunming, People's Republic of China
^c Department of Nutrition
^d Department of Pathology, Kunming Children's Hospital, The Affiliated Children's Hospital of Kunming Medical University; Yunnan Province Clinical Research Center for Children's Health and Disease, Kunming 650228, People's Republic of China.

^⁎Corresponding author.

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Keywords : Sodium taurocholate cotransporter polypeptide deficiency, SLC10A1 gene, Hypercholanemia, Hyperbilirubinemia, Bile acid

Abbreviations : NTCPD, SLC10A1, TBIL, DBIL, IBIL, TBA, AST, ALT, TSH, ALP, VD, ZS, CMV, DD

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Vol 48 - N° 3

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