La mastocytose systémique indolente (MSI) est une maladie rare, de prévalence 1-5/10 000 habitants, caractérisée par la prolifération clonale de mastocytes anormaux. Ces maladies ont un retentissement important sur la qualité de vie (QDV), sur la sphère psychoaffective et sur la vie professionnelle du patient. Le DALY, espérance de vie corrigée de l'incapacité, est un outil permettant la comparaison du fardeau de la maladie entre pathologies et/ou pays. Notre objectif est d’évaluer le DALY sur vie entière chez des patients prévalents présentant une MSI.

Les données des patients MSI du centre de référence CEREMAST du CHU de Toulouse ont été mobilisées. L'errance diagnostique, la symptomatologie et la qualité de vie des patients ont été décrites. Le DALY se détermine en sommant le nombre d'années de vie perdues dû à un décès précoce (YLL) avec le nombre d'années de vie perdues dû à l'incapacité (YLD) provoquée par la MSI. Le YLL est exclu car l'espérance de vie des patients est similaire à la population générale. Le YLD s'estime par un poids d'incapacité (DW). Le DW a été estimé à partir de la QDV et de la sévérité des symptômes. Les symptômes et la qualité de vie ont été recueillis longitudinalement et ont permis l'implémentation d'un modèle individu-centré afin d'extrapoler le DALY sur vie entière à travers différents niveaux de sévérité.

Une forte errance diagnostique a été observée avec un délai entre les premiers symptômes et le diagnostic de 10 ans. Les patients déclaraient en moyenne 12,7 symptômes. La QDV des patients était impactée dans tous les domaines. Une amélioration de la QDV a été observée au cours du temps en partie expliquée par l'introduction de médicaments innovants et par le suivi régulier au sein du centre de référence (prise en charge des symptômes et des émotions). Finalement, le DALY moyen par patient prévalent a été évalué à 6,69 [6,47; 6,91], représentant un DALY entre 67 et 335 pour 100 000 habitants. A titre d'exemple, selon le « Global Health Observatory », l'asthme, la maladie de Parkinson et le HIV ont un DALY évalué à 192, 107, 21,5, pour 100 000 habitants, respectivement.

La MSI est une maladie rare, qui se manifeste par de nombreux symptômes avec un fort impact sur la QDV. L'estimation du DALY effectuée place la MSI au rang de l'asthme, de la maladie de Parkinson ou encore du HIV.