La maladie de Steinert (DM1), une dystrophie musculaire autosomique dominante, est associée à une hypersomnie centrale dont la prise en charge est souvent difficile. L’apport des aidants est peu exploré.

Afin de mieux caractériser cette hypersomnie, nous avons évalué, par questionnaire validé dans la DM1, la somnolence (SDE) chez les patients et l’apport du regard des proches dans une cohorte strasbourgeoise.

Nous avons adapté la Daytime Sleepiness Scale (DSS) pour l’exploration de la SDE des patients par eux-mêmes et leurs aidants. Ces questionnaires ont été remplis entre 2022 et 2023 lors des consultations de suivi parmi une cohorte de 69 patients suivis entre 2020 et 2023, à l’exclusion des formes congénitales ou avec troubles cognitifs marqués. D’autres données d’intérêt, comme le temps total de sommeil (TTS) habituel, ont été relevées rétrospectivement dans les dossiers médicaux.

Les caractéristiques de notre échantillon sont comparables à celles décrites dans la littérature. Vingt et un couples patient-accompagnant ont répondu. Il existe une tendance des patients à sous-évaluer la sévérité de la SDE comparativement aux accompagnants avec un score moyen DSS (patient) à 6,00 (IC95 %=[4,75 ; 7,25]) et DSS (accompagnant) 6,90 (IC95 %=[5,33 ; 8,48]). Le TTS déclaré par 44/69 patients était en moyenne de 9,28heures (6–14,5h) soit>9heures chez 17 patients (24,64 %) (Fig. 1 et Fig. 2).

En accord avec les données de la littérature, la SDE et l’allongement du TTS sont fréquents parmi nos patients avec DM1. Nos données suggèrent un écart entre la perception rapportée des patients et de leurs proches sur ce phénomène, qui pourrait s’expliquer par des facteurs variés : apathie, anosognosie, altération de la théorie de l’esprit et modification de la relation à autrui.

Même si les troubles veille-sommeil sont connus dans la DM1, leur traitement reste difficile et l’aide apportée par les proches en consultation semble être une piste d’optimisation de la prise en charge.