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American Journal of Opthalmology

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Functional Vision in Patients With Biallelic USH2A Variants - 28/03/24

Doi : 10.1016/j.ajo.2023.12.009 
Elise Heon 1, Michele Melia 2, Laura E. Bocchino 2, Lassana Samarakoon 2, Jacque L. Duncan 3, Allison R. Ayala 2, ⁎ , Isabelle Audo 4, 5, Chris Bradley 6, Janet K. Cheetham 7, Gislin Dagnelie 6, Todd A. Durham 7, Carel B. Hoyng 8, Nieraj Jain 9, Kanishka T. Jayasundera 10, Mark E. Pennesi 11, Christina Y. Weng 12
on behalf of the

Foundation Fighting Blindness Consortium Investigator Group

1 From the Departments of Ophthalmology and Vision Sciences, The Hospital for Sick Children, The University of Toronto (E.H.), Toronto, Ontario, Canada 
2 Jaeb Center for Health Research (M.M., L.E.B., L.S., A.R.A.), Tampa, Florida, USA 
3 University of California, San Francisco (J.L.D.), San Francisco, California, USA 
4 Institut de la Vision, Sorbonne Université, INSERM, CNRS (I.A.), Paris, France 
5 Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DGOS CIC1423 (I.A.), Paris, France 
6 Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University (C.B., G.D.), Baltimore, Maryland, USA 
7 Foundation Fighting Blindness (J.K.C., T.A.D.), Columbia, Maryland, USA 
8 Radboud University Medical Center (C.B.H.), Nijmegen, the Netherlands 
9 Emory Eye Center (N.J.), Atlanta, Georgia, USA 
10 Kellogg Eye Center–University of Michigan (K.T.J.), Ann Arbor, Michigan, USA 
11 Casey Eye Institute–Oregon Health & Science University (M.E.P.), Portland, Oregon, USA 
12 Baylor College of Medicine (C.Y.W.), Houston, Texas, USA 

⁎Inquiries to Allison Ayala, Jaeb Center for Health Research, Tampa, Florida, USAJaeb Center for Health ResearchTampaFloridaUSA

Highlights

•
ARRP and USH2 participants reported similar functional vision.
•
Overall FV score was moderately correlated with VA and visual field hill of vision.
•
The VALVVFQ-48 was not specific to functional problems of ARRP and USH2.
•
The VALVVFQ-48 tool was not ideal for USH2A patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

PURPOSE

To describe functional vision (FV) and investigate the relationship between FV, visual acuity (VA), and hill of vision (VTOT) at baseline in patients with biallelic USH2A variants.

DESIGN

Multicenter, international, cross-sectional study.

METHODS

In individuals with biallelic disease-causing variants in USH2A, clinical diagnosis of Usher syndrome type 2 (USH2) or autosomal recessive nonsyndromic retinitis pigmentosa (ARRP) was based on history of hearing loss and audiology examinations. The VALVVFQ-48 was administered verbally to participants ≥18 years old. VA was measured in both eyes; VTOT was determined from static perimetry in the study eye (better VA). FV scores were calculated using Rasch analysis.

RESULTS

Median age of 121 participants (76 with USH2, 45 with ARRP) was 41 years (range: 19-80); 54% were female. FV scores varied from –2.0 to 7.6 logits (median [interquartile range (IQR)]: 2.8 [1.5-3.8]). ARRP and USH2 participants had similar FV scores, both before [mean (95% CI): 2.8 (2.3-3.4) and 2.7 (2.3-3.2), respectively], and after [mean (95% CI): 2.5 (2.1-3.0) and 2.9 (2.6-3.3), respectively; P = .24] adjusting for age, VA, disease duration, and VTOT. VA and VTOT accounted for 29% and 26% of the variance in FV scores, respectively (P < .001 for each). Together, they accounted for 36% of variance observed.

CONCLUSIONS

Biallelic USH2A variants were associated with a large range of FV, yet similar in ARRP and USH2, despite hearing loss in USH2. The modified VALVVFQ-48 we evaluated is not ideal for detecting the impact of USH2A-associated retinal degenerations on activities of daily living.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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