Le myéloschisis dorsal limité ou « limited dorsal myeloschisis » (LDM) est une anomalie de fermeture du tube neural fermée rare caractérisée par la présence d’une tige fibroneurale reliant la moelle épinière à la peau, et un défaut cutané focal fermé. La distinction des formes ouvertes et fermées de dysraphisme est un enjeu majeur devant leur pronostic variable. Cependant, le diagnostic de LDM en période anténatale est difficile et le pronostic des enfants est peu étudié, bien que ces données soient capitales afin d’établir un conseil prénatal adapté et accompagner au mieux les couples.

Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique observationnelle de mai 2010 à mars 2023 sur 5 centres de référence rattachés à un centre de diagnostic prénatal : les centres hospitalo-universitaire (CHU) de Besançon, Dijon, Nancy, Reims et Strasbourg.

Au total, 21 cas de LDM suspectés à l’issue d’une échographie de référence ont été inclus. Les critères échographiques retenus sont standardisés et correspondent à ceux décrits dans la littérature. Dans 76 % des cas, une IRM a été réalisée pour compléter l’échographie obstétricale. L’amniocentèse a été réalisée dans plus de 50 % des cas, et était toujours normale. Sur les 21 cas suspectés initialement en prénatal, il y avait 17 naissances vivantes : 9 cas confirmés de LDM (52,9 %), et 8 cas infirmés (47,1 %), correspondant à un autre diagnostic. Parmi les 9 cas de LDM confirmés, 8 étaient des formes isolées, et 1 cas était associé à un syndrome poly malformatif (VACTERL). À l’échographie de référence, il n’y avait pas de différence significative concernant les critères échographiques entre LDM confirmés et infirmés en dehors de la tige fibroneurale décrite chez 2 cas, tous deux confirmés en post natal. Concernant le niveau rachidien, on notait une différence d’atteinte avec une prédominance du niveau lombaire chez les cas de LDM confirmé, alors qu’un niveau sacré était préférentiel parmi les cas infirmés. Une IRM a été réalisée dans 76 % des cas et a confirmé le diagnostic de LDM dans 71 % des cas confirmés dans le post natal. Parmi les 5 demandes d’interruption médicale de grossesse (IMG), 3 ont été acceptées mais 2 refusées par les CPDPN. Ces deux cas correspondaient en post natal à un LDM confirmé de forme isolée et un lipomyéloméningocèle, tous deux de pronostic et évolution favorables. Sur le plan post natal, La durée moyenne de suivi post natal était de 23 mois. Aucune anomalie notable sur le plan neurologique n’a été recensée. Sur le plan vésico sphinctérien, les infections urinaires et les constipations sont au premier plan mais sont rares (n=2/5 ; 40 %) et non sévères. Aucun retard psychomoteur notable n’a été notifié. Les 8 cas de LDM infirmé correspondaient tous à des dysraphismes fermés. Aucun diagnostic n’a été corrigé en forme ouverte de dysraphisme.

Contrairement à la myéloméningocèle, notre étude confirme que le myéloschisis dorsal limité (LDM) a plutôt un bon pronostic. Cependant devant le risque de symptomatologie post natale notamment sphinctérienne, la prise en charge doit être précoce et pluridisciplinaire. La place de l’IMG semble discutable. Le conseil prénatal doit être adapté à la lumière de ces résultats, après discussion pluridisciplinaire afin de communiquer une information claire et appropriée aux futurs parents.