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Novel Variant ANKRD11 Gene Mutation Associated With Drug-Resistant Epilepsy in KBG Syndrome Phenotype - 18/05/24

Doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.011 
Marija Babunovska, MD a, , Tatjana Cepreganova Cangovska, MD, PhD b, Igor Kuzmanovski, MD, PhD a, Predrag Noveski, PhD c, Dijana Plaseska-Karanfilska, MD, PhD c, Emilija Cvetkovska, MD, PhD a
a Faculty of Medicine, University Clinic for Neurology, Ss. Cyril and Methodius University, Skopje, North Macedonia 
b University Goce Delcev, Shtip, North Macedonia 
c Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology Georgi D. Efremov, Macedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, North Macedonia 

Communications should be addressed to: Dr. Babunovska; University Clinic for Neurology; St Cyril and Methodius University; Mother Theresa Str. 17; Skopje 1000, North Macedonia.University Clinic for NeurologySt Cyril and Methodius UniversityMother Theresa str. 17Skopje1000North Macedonia

Keywords : KBG syndrome, Combined generalized and focal epilepsy, Drug-resistant epilepsy, ANKRD11 gene mutation, Genetic epilepsy, Adolescence


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Vol 155

P. 51-54 - juin 2024 Retour au numéro
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