La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit en bêta-glucorérébrosidase. Elle est responsable d’atteinte hématologique (thrombopénie, anémie), viscérale (splénomégalie, hépatomégalie) et osseuse (infarctus osseux, ostéonécrose aseptique, ostéoporose). Un traitement existe depuis 1991, mais tous les patients ne sont pas traités. Nous avions précédemment publié une étude transversale rétrospective portant sur 36 patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 non splénectomisés et naïfs de traitement (étude GANT) [1Serratrice C., Stirnemann J., Berrahal A., Belmatoug N., Camou F., Caillaud C., et al. A cross-sectional retrospective study of non-splenectomized and never-treated patients with type 1 Gaucher disease J Clin Med 2020 ;  9 (8) :

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Après 7,8ans de suivi, nous avions confirmé que certaines caractéristiques (par exemple l’asthénie ou l’hémoglobine) pouvaient s’améliorer spontanément et que d’autres pouvaient se stabiliser. Ainsi tous les patients atteints de maladie de Gaucher n’ont pas nécessairement besoin d’être traités.

L’objectif de cette étude prospective est de décrire l’évolution clinique de ces patients non splénectomisés et naïfs de traitement, atteints de la maladie de Gaucher de type 1, après leur inclusion dans l’étude GANT.

L’étude s’est focalisée sur les 36 patients déjà publiés dans l’étude GANT [1Serratrice C., Stirnemann J., Berrahal A., Belmatoug N., Camou F., Caillaud C., et al. A cross-sectional retrospective study of non-splenectomized and never-treated patients with type 1 Gaucher disease J Clin Med 2020 ;  9 (8) :

Cliquez ici pour aller à la section Références] : 19 femmes et 17 hommes. Cette étude multicentrique nationale française est une étude de cohorte prospective basée sur les données du Registre français de la maladie de Gaucher (RFMG). L’étude a été approuvée par le Comité d’éthique Sud-Est VI. Tous les patients ont signé un formulaire de consentement afin que leurs données soient incluses dans le RFMG.

Le suivi après l’inclusion dans GANT est de 6,5ans. Parmi les 36 patients, d’âge médian à l’inclusion : 36ans (2,4 - 75ans), 20/36 (55 %) restent non traités et 8/36 (22 %) ont commencé un traitement par enzymothérapie substitutive (n=4) ou par traitement réducteur de substrat (n=2) ou l’un puis l’autre (n=2). Les 8 autres patients ont été perdus de vue (n=6) ou reclassés comme maladie de Gaucher de type 3 (n=2). Dans le groupe de patients non traités, la durée médiane du suivi total est de 19,6ans (6,4 à 38,5ans) et l’hémoglobine, les plaquettes et les biomarqueurs (chitotriosidase, Lyso-Gb1) restent stables. Dans le groupe nouvellement traité, le traitement a été initié en raison de manifestations osseuses dans 4 cas (50 %) (douleur osseuse et/ou ostéonécrose avasculaire ou infarctus osseux).

Plus de la moitié des patients ne sont toujours pas traités 6,5ans après leur inclusion dans GANT et présentent des paramètres cliniques, hématologiques et des biomarqueurs stables. À ce jour, nous manquons encore de biomarqueurs pronostiques permettant de prédire l’évolution de la maladie et pouvant aider à la décision de mise sous traitement.