Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une génodermatose autosomique récessive se manifestant par des lésions dermatologiques inesthétiques, des atteintes ophtalmologiques et artérielles pouvant altérer le pronostic fonctionnel sans traitement à ce jour. Certains patients présentent dès la première décennie des formes sévères de PXE pouvant menacer le pronostic vital. Nous décrivons un cas de PXE sévère chez un pré-adolescent et son évolution favorable à moyen terme après traitement anticalcifiant.

Un patient de 10 ans avait une drépanocytose hétérozygote et un PXE diagnostiqué à l’âge de 4 ans confirmé par histologie et biologie moléculaire (double mutation hétérozygote ABCC6 et ENPP1). Il avait une atteinte cutanée sévère avec atteinte des zones bastions (face latérale et antérieure du cou, nuque, grands plis), des lésions en plaques surmontées d’élastomes perforants de l’abdomen, un angor digestif, une claudication artérielle des membres inférieurs dans la vie courante et une dyspnée d’effort. Il présentait une importante altération de l’état général, une dénutrition et un infléchissement de la courbe de croissance. Les épreuves fonctionnelles vasculaires montraient une infiltration calcique pariétale de l’ensemble des axes artériels, des sténoses significatives dès la terminaison des fémorales superficielles, une atteinte du tronc cœliaque et de l’artère mésentérique supérieure avec accélérations ostiales. Dans le cadre de l’ATU en 2016, il bénéficiait âgé de 10 ans de thiosulfate de sodium IV pendant 6 mois pour ses effets antivasodilatateurs, anticalcifiants et antioxydants avec une amélioration franche de l’état général et une renutrition. Ensuite, il était traité par étidronate jusqu’en 2019 puis tiludronate jusqu’en 2020 arrêtés devant une tolérance digestive médiocre. À ce jour, après 8 ans de recul, il a une croissance staturo-pondérale satisfaisante sans dénutrition avec un retour sur sa courbe de croissance. Il a débuté des études supérieures. L’angor digestif persiste seulement lors des repas gras. La claudication des membres inférieurs n’est pas limitante dans la vie quotidienne.

Le traitement du PXE n’est pas codifié. Les essais thérapeutiques en cours évaluant le pyrophosphate inorganique, l’étidronate, l’enzyme ENPP1 recombinante ont pour objectif de limiter le développement très lentement progressif des calcifications ectopiques tissulaires, en particulier artérielles. Dans certains cas, les calcifications progressent très rapidement et l’artériopathie menace le pronostic vital. Ces cas particuliers sont le plus souvent observés quand plusieurs causes de calcification ectopique s’additionnent. En l’absence de traitement validé, les choix thérapeutiques nécessitent une bonne évaluation du rapport bénéfice/risque, mais notre observation montre que ces choix peuvent être couronnés de succès. La physiopathologie est actuellement rediscutée avec l’hypothèse de phases inflammatoires associées à la progression des calcifications.

Traiter de façon agressive pendant la durée de ces phases peut permettre de passer un cap difficile chez les patients atteints d’une forme sévère de PXE.