La drépanocytose est l'une des maladies génétiques les plus répandues en France. En Guyane, le dépistage néonatal a été introduit en 1992, en même temps que d'autres programmes de dépistage des maladies de l'enfant. Le but de cette étude est de décrire l'organisation du dépistage néonatal de la drépanocytose en Guyane.

Nous avons utilisé plusieurs sources de données : données collectées à partir des dossiers hospitaliers depuis 2005, rapports d'activités du programme national de dépistage néonatal et données des campagnes de dépistage organisées par l'association Drepaguyane entre 2010 et 2021 sur 1 300 sujets. Les échantillons de sang des nouveau-nés sont prélevés par prélèvement capillaire ou veineux et absorbés sur papier buvard (Guthrie) en même temps que ceux des autres dépistages néonatals. Les papiers séchés sont envoyés au laboratoire interrégional de Lille, pour un traitement ultérieur. A Saint-Laurent-du-Maroni, afin de réduire la proportion de personnes perdues de vue, un double dépistage est réalisé et les

sont restitués avant la sortie de la maternité. Toutes les données ont été saisies dans un fichier Excel anonyme. Les données ont été analysées à l'aide du logiciel STATA.

Parmi les 175 593 nouveau-nés dépistés entre 1992 et 2021, le dépistage a détecté 823 nourrissons drépanocytaires et 17 950 hétérozygotes. Les génotypes drépanocytaires comprennent 493 SS (60 %), 302 SC (37 %) et 28 S-bêta-thalassémie (3 %). L'incidence de la drépanocytose était de 1/213, IC 95 % [1/236-1/204], et celle des hétérozygotes de 1/10, IC 95 % [1/12-1/8]. La majorité de ces enfants (52 %) étaient originaires de la région du Maroni. Le délai entre le dépistage et les Résultats des tests était de 7 jours. Seuls les Résultats pathologiques (homozygotes, hétérozygotes) ont été communiqués aux parents et/ou au médecin traitant par courrier. Ces données confirment la tendance à la hausse du nombre d'enfants dépistés pour la drépanocytose en Guyane. Les données des campagnes de dépistage organisées par l'association Drepaguyane ont permis de décrire la répartition des différentes fractions anormales d'hémoglobine, et de confirmer que l'HbS est plus fréquente dans l'ouest de la Guyane. A Cayenne, en 2021, le dossier actif comptait 699 patients, dont 266 enfants de moins de 18 ans.

Cette étude apporte des données précieuses sur 30 ans de dépistage néonatal de la drépanocytose en Guyane, et sur l’évolution des patients drépanocytaires. Il confirme que la Guyane est le territoire français où l'incidence de drépanocytose est la plus élevée. Cette incidence continue d'augmenter avec le temps. L’étude révèle l'amélioration de l'organisation de la prise en charge de la drépanocytose en Guyane entre 1992, date de l'Introduction du dépistage, et aujourd'hui. Elle met en avant le rôle des associations de patients dans la lutte contre cette maladie, en organisant des campagnes de sensibilisation et de dépistage. Ces données serviront à orienter les politiques de santé publique dans la poursuite de l'amélioration des soins et de la prévention primaire.