La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare entraînant un dysfonctionnement des cils mobiles présents au niveau de l’épithélium respiratoire, une inflammation et progressivement une dilatation des bronches responsables d’infections récurrentes et/ou chroniques des voies aériennes inférieures. Les études portant sur la colonisation bronchique des patients atteints de DCP ainsi que l’impact de ces colonisations sur la fonction respiratoire sont souvent transversales et parfois contradictoires ne permettant pas une standardisation des recommandations sur la prise en charge des exacerbations. Nos objectifs étaient d’analyser la composition initiale de la flore bactérienne bronchique d’une cohorte de patients atteints de DCP et de suivre l’apparition des colonisations au cours du temps puis dans un second temps de regarder le lien entre ces colonisations bactériennes et l’évolution de la maladie respiratoire des patients.

Étude rétrospective, bi-centrique incluant des patients enfants et adultes avec un diagnostic de DCP porté selon les recommandations ERS-Task Force et suivis pendant une période de 10ans allant du 01/01/2011 au 31/12/2021. Ont été recueillies des données cliniques et microbiologiques à l’inclusion puis des données cliniques, fonctionnelles, microbiologiques et thérapeutiques sur la période des 10ans de suivi.

Au total, 130 patients ont été inclus dont 30 patients âgés de 0 à 20ans et 100 patients âgés de plus de 20ans. La prévalence des colonisations bactériennes dans notre étude est importante puisque 61,3 % des patients se colonisent à H. influenzae au cours de l’étude, 57,6 % à P. aeruginosa, 45,2 % à S. pneumoniae, 37 % à S. aureus sensible à la méticilline, 26,6 % à M. catarrhalis, 10,8 % à S. maltophilia et 9,3 % à A. xylosoxidans. La mise en évidence d’une colonisation à P. aeruginosa était corrélée à un VEMS bas (p=0,03) mais n’était pas associée à une décroissance de la pente du VEMS annuel (p=0,69). Le sexe féminin, la surdité et les mutations CCDC39 et CCDC40 étaient associés à un VEMS plus bas mais aucune association entre un groupe de mutation et la colonisation bactérienne bronchique n’a été mis en évidence.

Notre étude suggère que la prévalence des colonisations bactériennes bronchiques est élevée dans la dyskinésie ciliaire. La présence du P. aeruginosa pourrait être un marqueur de sévérité de la maladie respiratoire dans la DCP plutôt qu’un marqueur de sa progression bien que la pente du VEMS annuel ne semble pas être un bon reflet de la sévérité de la maladie respiratoire. Les patients de sexe féminin et/ou atteints d’une surdité et/ou ayant une mutation CCDC39 ou CCDC40 ont un VEMS plus bas et devraient bénéficier d’une attention particulière.