D. Stopek, E. Gitteau Lala, F. Labarthe, M.L. Le Lez, S. Majzoub, P. Castelnau, P.J. Pisella

We report the case of a 9-year-old girl with a long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. This enzyme participates in mitochondrial fatty acid β-oxidation. Genetic fatty acid oxidation defects induce cellular energetic deficiency, and thus early life-threatening manifestations. An appropriate diet prevents these severe disorders. Nevertheless, LCHAD deficiency is the only β-oxidation enzymatic disorder that induces a chorioretinopathy, predominating at the posterior pole. We describe the first case of bilateral macular choroidal neovascularization. One eye presented a fibrovascular lesion. The other eye presented an active neovascularization stabilized by two dynamic phototherapies. The specificity of choroidal degeneration related to LCHAD deficiency remains unknown. Reviewing of literature and biochemical mechanisms suggests that fatty acid oxidative stress rather than a mitochondrial energetic defect is involved. For practical purposes, this report emphasizes the importance of ophthalmological follow-up of these patients.

Nous rapportons le cas d’une enfant de 9 ans présentant un déficit en long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD, MIM#609016). Cette enzyme participe à la β-oxydation mitochondriale des acides gras. Les blocages génétiques de la β-oxydation induisent une carence énergétique cellulaire menaçant précocement le pronostic vital. Un régime diététique adapté prévient ces désordres métaboliques sévères. Par ailleurs, le déficit en LCHAD est le seul blocage enzymatique de la β-oxydation à s’accompagner d’une choriorétinopathie, prédominant au pôle postérieur. La patiente a développé des néovaisseaux choroïdiens rétro-fovéolaires bilatéraux, complication jusqu’alors jamais décrite dans cette pathologie. Deux séances de photothérapie dynamique ont stabilisé les lésions néovasculaires actives. La physiopathogénie de l’atteinte choriorétinienne spécifique à ce déficit enzymatique reste inexpliquée. Une revue de la littérature et une analyse biochimique concordent à mettre en cause un stress oxydatif du métabolisme lipidique plutôt que la carence énergétique. En pratique, cette observation démontre l’importance de la surveillance et de la prise en charge ophtalmologique de ces patients.