Les histiocytoses sont des maladies rares caractérisées par l'accumulation de macrophages, de cellules dendritiques ou de cellules dérivées des monocytes pouvant toucher tous les organes. Les manifestations cliniques et radiologiques dépendent du type d'histiocytose. L'histiocytose langerhansienne est caractérisée par une atteinte cutanée, osseuse, ganglionnaire, pulmonaire kystique et/ou neurologique. La maladie d'Erdheim-Chester touche préférentiellement l'homme adulte et se manifeste par une atteinte des os longs, une infiltration rétropéritonéale et périrénale (aspect de « reins chevelus »), cardiovasculaire et neurologique. La maladie de Destombes-Rosai-Dorfman touche classiquement le sujet jeune et se présente typiquement par une atteinte ganglionnaire cervicale et/ou neurologique responsable d'infiltrations pachyméningées. Une analyse histologique est indispensable au diagnostic de la quasi-totalité des histiocytoses. Celles-ci sont caractérisées par la présence de mutations somatiques récurrentes dans les gènes codant les protéines de la voie des mitoten-activated protein kinases. La découverte de ces mutations a conduit à la révision de la classification internationale des histiocytoses en 2016, ainsi qu'à l'utilisation de thérapies ciblées (inhibiteurs de BRAF ou de MEK). Quoiqu'ayant démontré leur efficacité, l'utilisation des thérapies ciblées reste associée à des effets indésirables et expose à des rechutes en cas d'arrêt.