Si les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) concernent la plupart du temps les pédiatres, il est désormais bien établi que les neurologues peuvent être confrontés à ces pathologies dans leur pratique clinique pour plusieurs raisons.

Tout d’abord, le nombre de patients diagnostiqués durant l’enfance et devenus adultes augmente, parallèlement aux progrès dans la prise en charge de ces pathologies. Ces patients nécessitent un suivi à l’âge adulte afin de s’assurer du bon contrôle de la maladie et prévenir ou prendre en charge d’éventuelle complications/décompensations.

Les neurologues peuvent aussi être amenés à prendre en charge des patients dont les symptômes ont débuté dans l’enfance, sans que le diagnostic n’ait été établi, faute d’outils performants disponibles à l’époque.

Enfin, les neurologues peuvent être sollicités pour des MHM dont les premières manifestations apparaissent à l’âge adulte, d’autant plus que les formes tardives comportent le plus souvent des manifestations psychiatriques et/ou neurologiques. Les principales portes d’entrées regroupent alors une psychose ou dépression atypique, un coma inexpliqué, une neuropathie périphérique, une ataxie cérébelleuse, une paraparésie spastique, une démence, des troubles du mouvement ou une épilepsie.

Les formes tardives de MMH se présentent presque toujours avec un phénotype atténué qui diffère du tableau clinique classique décrit chez les enfants. Leur diagnostic est donc plus difficile alors qu’il est pourtant crucial de pourvoir les identifier, certaines étant accessibles à des traitements spécifiques.