Les uvéites sont des manifestations cliniques qui peuvent révéler ou survenir au cours des maladies auto-inflammatoires monogéniques. L’association d’une uvéite de début précoce à des manifestations extra-oculaires évocatrices, notamment dans un contexte familial ou géographique particuliers, orientent le clinicien vers une maladie auto-inflammatoire monogénique. La présentation clinique et le mode de transmission orienteront vers la cause, et l’identification d’un variant pathogène permettra de poser le diagnostic et de guider la prise en charge. Dans cette revue, nous détaillons les principales uvéites auto-inflammatoires monogéniques que le clinicien doit connaître : le syndrome de Blau, le syndrome ROSAH (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhydrosis, Headache), les cryopyrinopathies, le déficit (partiel) en mévalonate kinase, l’haploinsuffisance en A20 et le syndrome NEMO (NF-κB Essential MOdulator).

Monogenic autoinflammatory uveitis belongs to the spectrum of monogenic autoinflammatory diseases. When early-onset uveitis is associated with specific extra-ocular manifestations, particularly in a familial or geographical context, it guides the clinician towards a diagnosis of a monogenic autoinflammatory disease. The clinical presentation and mode of inheritance will help identify the underlying cause, and the detection of a pathogenic variant will confirm the diagnosis and guide the management approach. In this review, we outline the main monogenic autoinflammatory uveitis conditions that clinicians should be aware of: Blau syndrome, ROSAH syndrome, cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), partial mevalonate kinase deficiency, A20 haploinsufficiency, and NEMO syndrome.