Erreurs innées de la réponse immunitaire (EII) - 02/05/25

[4-083-A-50] - Doi : 10.1016/S1637-5017(25)47822-3

J.-L. Stéphan ^a,^b
^a Unité d'immunohématologie et d'oncologie pédiatrique, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France
^b Service de pédiatrie, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France

Article en cours de réactualisation

Résumé

Les erreurs innées de l'immunité constituent un vaste ensemble de maladies génétiques altérant l'immunité innée ou adaptative. Les caractéristiques cliniques sont dominées par une susceptibilité accrue à un spectre large ou étroit de maladies infectieuses, ainsi qu'à une diversité croissante de maladies auto-immunes, auto-inflammatoires, allergiques et/ou de malignités. Avec les progrès extraordinaires du séquençage du génome humain, le rythme des publications s'est accéléré et plus de 500 maladies différentes sont actuellement décrites. Leur meilleure définition à l'échelon moléculaire permet aujourd'hui d'envisager pour la plupart des patients un conseil génétique, un diagnostic prénatal et une prise en charge efficace. Dans cette revue, nous abordons les principaux cadres et les « pistes » pour en faire le diagnostic précoce.

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Mots-clés : Erreurs innées du système immunitaire, Déficit immunitaire héréditaire

Plan

Introduction : généralités, classification sommaire

Suspecter une anomalie génétique de l'immunité - explorations

Hémogramme

Dosage pondéral des immunoglobulines G, A et M (IgG, IgA et IgM)

Recherche d'une cytopénie auto-immune

Dosage du complément hémolytique : CH50 et AP50

Exploration de la bactéricidie

Repérer un déficit immunitaire cellulaire T

Deux exemples de déficit immunitaire syndromique

Diagnostic des « autres » déficits T, de véritables urgences

Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) ^{[Fischer A. Severe combined immunodeficiencies Immunodefic Rev 1992 ; 3 (2) : 83-100

]} ()

Déficits immunitaires combinés (non DICD) : les CID (déficits immunitaires combinées)

Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), un déficit immunitaire combiné

Repérer un déficit prédominant de la fonction anticorps ()

Clinique

Agammaglobulinémie de Bruton, un modèle de déficit B complet et pur, récessif, lié au sexe

Déficit en IgA, un déficit immunitaire ?

Déficits en sous-classes des IgG

DICV : déficits immunitaires communs variables

Syndromes « hyper-IgM » (et hypo-IgG et hypo-lgA)

Évoquer une anomalie des cellules phagocytaires

Défauts fonctionnels

Syndromes de dysrégulation immunitaire

Syndrome polyendocrinopathie, entéropathie, lié à l'X (IPEX)

Syndromes hémophagocytaires ^{[Rispoli F., Valencic E., Girardelli M., Pin A., Tesser A., Piscianz E., et al. Immunity and genetics at the revolving doors of diagnostics in primary immunodeficiencies Diagnostics 2021 ; 11 (3) : 532

]}

Prédispositions mendéliennes à une seule infection ou un groupe restreint de pathogènes

Syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes ^{[Pachlopnik Schmid J., Canioni D., Moshous D., Touzot F., Mahlaoui N., Hauck F., et al. Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency) Blood 2011 ; 117 (5) : 1522-1529

]}

Encéphalite herpétique : une neuronopathie caractérisée par une anomalie de réponse anti-VHS (virus herpès simplex)

Conclusion

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