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Implementing and Optimizing Universal Germline Genetic Testing for Patients With Prostate Cancer in Clinical Practice - 06/05/25

Doi : 10.1016/j.urology.2025.01.070 
Neal Shore a, , Andrew J. Armstrong b, Pedro Barata c, Lindsey Byrne d, Jason Hafron e, Sarah Young f, Channing Paller g, David R. Wise h, Karen Ventii i, Ali Samadi i, Paul Arangua i, Priya N. Werahera i, Justin Lorentz j
a Carolina Urologic Research Center, Myrtle Beach, SC 
b Duke Cancer Institute Center for Prostate and Urologic Cancer, Department of Medicine, Division of Medical Oncology, Duke University, Durham, NC 
c Division of Solid Tumor Oncology, University Hospitals Seidman Cancer Center, Case Western Reserve University, Cleveland, OH 
d Division of Human Genetics, Department of Internal Medicine, Comprehensive Cancer Center, College of Medicine, The Ohio State University, Werner Medical Center, Columbus, OH 
e Michigan Institute of Urology, Brighton, MI 
f Labcorp Genetics Inc (formerly Invitae Corp), San Francisco, CA 
g Department of Medicine, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 
h Department of Medicine, Laura & Isaac Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY 
i Prostate Conditions Education Council, Centennial, CO 
j Sunnybrook Health Sciences Center, University of Toronto, Ontario, Canada 

Address correspondence to: Neal Shore, M.D., F.A.C.S., Carolina Urologic Research Center, Myrtle Beach, SC.Carolina Urologic Research CenterMyrtle BeachSC

Résumé

Objective

To advocate for universal germline genetic testing (UGGT) in prostate cancer and provide practical recommendations for its implementation.

Methods

Although guidelines for germline genetic testing in prostate cancer have progressed, usage remains limited and inconsistent due to barriers including access, cost, and variable guideline adherence. These issues prevent some patients with germline pathogenic/likely pathogenic variants from benefiting from risk assessment, precision therapies (eg, PARP inhibitors, PD-1 inhibitors), and potential clinical trials. Despite these benefits, studies indicate that germline genetic testing use remains low, especially in prostate cancer care. The PROCLAIM trial (Shore et al, 2023) highlighted that nearly half of patients with pathogenic variants are missed under National Comprehensive Cancer Network guidelines, particularly impacting non-white patients and those with incomplete family history data. Additional racial and socioeconomic disparities further hinder access and variant interpretation accuracy. Given these challenges, UGGT for all prostate cancer patients has been proposed to improve care equity and decision-making. In March 2024, prostate cancer experts convened to discuss strategies for UGGT implementation.

Results

The outcome of that meeting includes recommendations for integrating UGGT into oncology and urology practices and have been outlined in this paper.

Conclusion

To maximize the benefits while mitigating the potential risks of UGGT, it is essential to address implementation details, including careful gene panel selection, variants of uncertain significance reporting and management, appropriate genetics follow-up, and seamless integration of test reports into electronic medical records for accessibility by patients and providers.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 199

P. 1-10 - mai 2025 Retour au numéro
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  • A Novel Method in Conventional Dynamic Kidney Scintigraphy: Dynamic 99mTc-MAG3 SPECT/CT
  • M.F. Beytur, E.A. Kirli, K.C. Sahin, E. Kazanasmaz, H.B. Sayman, B. Onal

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