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Distrofie muscolari dei cingoli - 12/06/25

[17-175-C-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(25)50693-1 
A. Soulages a , O. Flabeau a, F. Duval b, M.-L. Martin-Négrier c, M. Cossée d, G. Solé b
a Service de neurologie, Centre de compétence neuromusculaire de Bayonne, Centre hospitalier de la Côte Basque, 13, avenue de l'Interne-Jacques-Loëb, 64100 Bayonne, France 
b Service de neurologie et des maladies neuromusculaires, Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 
c Service de pathologie, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 
d Laboratoire de génétique moléculaire, Institut universitaire de recherche clinique, 641, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34000 Montpellier, France 

Riassunto

Le distrofie muscolari dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, sia sul piano clinico che su quello genetico. La loro identificazione ha permesso di migliorare la conoscenza della fisiologia della fibra muscolare. È necessario un approccio diagnostico rigoroso per confermare la diagnosi, escludere una diagnosi differenziale e orientare sul gene coinvolto. Questo approccio si basa su un interrogatorio preciso, su un esame fisico minuzioso e su esami complementari di prima intenzione (laboratorio, risonanza magnetica muscolare, elettromiografia) e di seconda intenzione (biopsia muscolare, studi genetici). Benché esse siano rare, una buona conoscenza complessiva di queste patologie è utile quando si sospetta una miopatia.

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Parole chiave : Distrofia muscolare dei cingoli, LGMD, Miopatia dei cingoli, Calpaina, Disferlina, Sarcoglicano, α-distroglicano, Lamina A/C


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