La céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (CLN2) est une maladie neurodégénérative rare, associant une régression psychomotrice, une épilepsie, une ataxie et des troubles neurosensoriels, qui évolue vers un polyhandicap et un décès prématuré. Un traitement par substitution enzymatique est disponible depuis 2017. Ce traitement, dispensé par voie intraventriculaire cérébrale tous les 15jours via un réservoir d’Ommaya permet un ralentissement voire un arrêt de la progression des symptômes chez les patients l’ayant reçu précocement.

À travers l’histoire clinique de deux patients pris en charge dans un centre de référence de neurologie pédiatrique et par l’équipe de soins palliatifs, sont mis en lumière la complexité et les enjeux éthiques soulevés par l’arrivée de thérapies innovantes chez des patients atteints d’une maladie neurodégénérative rare au pronostic sombre.

Ces deux patients, parmi les premiers traités en France, ont reçu le traitement à un stade avancé de la maladie (perte de la marche, perte du langage) et une situation de polyhandicap. Leur état clinique a continué à se dégrader malgré l’enzymothérapie, questionnant la pertinence de sa poursuite. Chez ces deux patients, une complication intercurrente a conduit à redéfinir le projet de soin et à arrêter le traitement substitutif.

Leurs trajectoires révèlent la complexité de ces situations où l’espoir suscité par les thérapies innovantes se heurte à l’incertitude et au poids des traitements. La collégialité, au service de la singularité, est une aide précieuse à la décision face aux enjeux éthiques nouveaux.

Ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease is a rare neurodegenerative peadiatric disorder, associating decline in motor, cognitive, visual, and language function, seizures, ataxia, and leading to premature death. Enzyme-replacement therapy (ERT) has become available in 2017. Intraventricular infusions of this treatment every two weeks, through an Ommaya reservoir, allows to slower or stop progression of neurologic symptoms, if started at early stage of the disease.

Reporting the clinical history of two patients treated in a reference center for peadiatric neurologic diseases, we aim to shed light on complexity and ethical challenges raised by advanced therapy development in rare neurodegenerative disorder with severe outcome.

In the cases reported here, both patients received enzyme-replacement therapy at an advanced stage of the disease (loss of walking ability, loss of language), and a clinical situation of multiple disabilities. Their clinical conditions have worsened despite ERT, questioning on whether it was relevant to continue the treatment or not. In both situations, intercurrent event led to redefine the care project and put an end to the ERT.

Their clinical history illustrate the complexity of such care management, when the hope raised by advanced therapies faces the prognostic uncertainty and the burden of the treatment. Collegial discussion, at the service of the singularity of each situation, is a helpful decision-support tool to face new ethical challenges.