La dysplasie fibreuse (DF) est une pathologie osseuse rare, non maligne, dont le diagnostic peut être aisé (formes polyostotiques) ou plus difficile (formes monostotiques). Les examens complémentaires radiologiques (radiographie standard, tomodensitométrie, scintigraphie) permettent de préciser la ou les localisations de l’atteinte osseuse et sont indispensables au diagnostic. En cas de doute diagnostique, une biopsie osseuse avec recherche de la mutation du gène GNAS est réalisée. La DF peut être isolée ou constituer l’un des éléments du syndrome de McCune-Albright (SMA). En cas d’atteinte extra-osseuse, l’exploration de la physiologie des différents tissus atteints est essentielle (recherche de diabète phosphoré). Des recommandations internationales ont été édictées en 2019, tant pour le diagnostic de la DF/SMA que pour la prise en charge des patients. Il n’existe pas de traitement médical spécifique de la lésion de DF, mais l’utilisation d’antalgiques adaptés et de bisphosphonates permet d’améliorer la qualité de vie des patients. Les lésions osseuses de DF peuvent présenter un caractère fragilisant (en particulier en cas de localisation au col fémoral), et être à l’origine d’une boiterie, de déformations osseuses ou de fractures pathologiques. La prise en charge orthopédique va de la simple surveillance (pour les lésions monostotiques de petite taille en zone non portante) à une prise en charge chirurgicale invasive (correction d’axe, ostéosynthèse préventive). Chez l’enfant, les lésions de DF sont présentes histologiquement à la naissance mais apparaissent progressivement sur la radiographie jusqu’à la puberté. Les contraintes liées à la croissance du squelette de l’enfant (croissance asymétrique due aux lésions de DF, inégalité de longueur des membres inférieurs – ILMI, épiphysiodèse) rendent la prise en charge chirurgicale complexe. L’ostéosynthèse centromédullaire est la technique chirurgicale de référence.

V : avis d’expert.

Fibrous dysplasia (FD) is a rare, non-malignant bone disorder whose diagnosis may be easy (polyostotic forms) or more difficult (monostotic forms). Complementary radiological examinations (standard X-rays, CT scans, scintigraphy) are essential to pinpoint the location(s) of bone involvement. In case of diagnostic doubt, a bone biopsy is performed to test for GNAS gene mutation. DF may be isolated or form part of McCune-Albright syndrome (MAS). In the case of extraosseous involvement, it is essential to investigate the physiology of the various affected tissues (e.g., for diabetes phosphorus). International recommendations were issued in 2019, both for the diagnosis of DF/SMA and for patient management. There is no specific medical treatment for DF lesions, but the use of appropriate analgesics, biphosphonates can improve patients’ quality of life. DF bone lesions can be fragile (particularly in femoral neck cases), leading to limping, bone deformities and pathological fractures. Orthopedic management ranges from simple monitoring (for small, monostotic lesions in non-weight-bearing areas) to invasive surgery (axis correction, preventive osteosynthesis). In children, DF lesions are histologically present at birth, but appear progressively on X-ray until puberty. The constraints associated with growth of the child's skeleton (asymmetrical growth due to DF lesions, unequal length of lower limbs, epiphysiodesis) make surgical management complex. Centromedullary osteosynthesis is the surgical technique of choice.

V: expert opinion.