Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies rares et héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade clinique : hypermobilité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité tissulaire. On distingue 13 types de SED décrits par un consortium international en 2017, dont 12 ont une cause génétique identifiée, et le SED hypermobile, le plus fréquent, dont les bases moléculaires demeurent inconnues. Ce sont des pathologies complexes, multisystémiques, présentant une grande hétérogénéité clinique et génétique. Leur diagnostic est difficile et requiert une méthode rigoureuse pour repérer les points d’appel cliniques et écarter les nombreux diagnostics différentiels. Il n’existe à ce jour pas de traitement spécifique pour les SED non vasculaires, dont la prise en charge est symptomatique, multidisciplinaire et personnalisée. Ce document au carrefour des spécialités traite de la démarche diagnostique et de la prise en charge pour les SED vasculaires et non vasculaires.

Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of rare and inherited connective tissue disorders characterized by the following clinical triad: joint hypermobility, skin hyperelasticity and tissue fragility. Thirteen subtypes of EDS were described in 2017 by an international consortium: there are 12 subtypes with an identified genetic etiology, and the most frequent hypermobile EDS of which the molecular basis remains unknown. EDS are complex and multisystemic pathologies, with a wide clinical and genetical heterogeneity. Diagnosing EDS is a tough task, and it requires to apply a rigorous method to spot clinical red flags and eliminate differential diagnoses. There is no specific treatment for non-vascular EDS to date, so the care management is symptomatic, multidisciplinary and personalized. This document in the “carrefour des spécialités” section presents the diagnosis pathway and the care management for both vascular and non-vascular EDS.