S'abonner

Multiorgan fibrosis in Gaucher disease type I: an unmet goal of enzyme replacement therapy - 04/09/25

Doi : 10.1016/j.clinre.2025.102677 
Zufit Hexner-Erlichman a, d, , Nimer Assy b, d, Nayaf Habashi c, d, Awni Yousif c, d, Hanna Rosenbaum c, d
a Central Pediatrics Clinic, Migdal HaEmek, North District, Clalit Health Services Community Division, Israel 
b Internal Medicine Department, Galilee Medical Center, Nahariya, Israel 
c Hemato-Oncology and Gaucher Center, Nazareth Towers Center for Consultant Medicine, North District, Clalit Health Services Community Division, Israel 
d The Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel 

Corresponding author at: Central Pediatrics Clinic, Migdal HaEmek, North District, Clalit Health Services Community Division, Postal Code 2353021, Israel.Central Pediatrics Clinic, Migdal HaEmek, North DistrictClalit Health Services Community DivisionPostal Code 2353021Israel

Highlights

Fibrosis in GD1 affects liver, spleen, and bone marrow despite ERT.
TE (FibroScan®) enables non-invasive assessment of hepatic and splenic fibrosis.
Hepatic and splenic fibrosis are strongly correlated in GD1 patients.
Bone marrow fibrosis is common in GD1 with cytopenia and splenomegaly.
Fibrosis may progress in GD1 even with long-term treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorders, is characterized by glucocerebroside accumulation within macrophages, leading to multisystem involvement including organomegaly, cytopenias, and bone disease. This study aimed to assess the presence and extent of hepatic, splenic, and bone marrow (BM) fibrosis in GD1 patients by using transient elastography (FibroScan®). Analysis a series of 26 adult GD1 patients, both treatment-naïve and enzyme replacement therapy (ERT) treated, was evaluated for liver and spleen stiffness. Eight patients with persistent cytopenia and hepatosplenomegaly underwent BM biopsy. Median liver and spleen stiffness were 4.8 kPa and 26 kPa, respectively. Mild liver fibrosis was identified in 77% of patients, moderate fibrosis in 15%, and cirrhosis in 7.7%, with comparable prevalence between naïve and treated groups. Splenic fibrosis was observed in 54% of patients, more frequently among those receiving ERT. A strong correlation was found between hepatic and splenic fibrosis, as well as between organ stiffness and fibrosis severity. Bone marrow fibrosis was detected in 75% of biopsied patients. These findings indicate that fibrotic progression may persist despite ERT and is not limited to the liver. Integrating non-invasive fibrosis assessment into routine GD1 monitoring may improve early detection and management of this disease complications.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gaucher disease, Fibrosis, Transient elastography (FibroScan), Cytopenia, Hepatosplenomegaly


Plan


© 2025  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 49 - N° 8

Article 102677- septembre 2025 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • A series of pediatric patients with inflammatory bowel disease switching from intravenous to subcutaneous infliximab maintenance therapy
  • Anne Sophie Duquerois, Christine Martinez-Vinson, Thomas Loppinet, Lioara Restier, Pierre Poinsot, Aurélie Portefaix, Sophie Heissat, Noel Peretti, Nicolas Caron, Rémi Duclaux-Loras
| Article suivant Article suivant
  • Long-term risk of inflammatory bowel disease in autoimmune hepatitis: Over a 20-year population-based study
  • Mifleh Tatour, Fadi Abu Baker, Tarek Saadi, Rawi Hazzan

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2025 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.